Hva er en Robertsonian -translokasjon?

En Robertsonian -translokasjon er type kromosomavvik som kan forårsake en rekke forskjellige menneskelige sykdommer.Det oppstår når et stykke av ett kromosom bryter av og smelter sammen med et annet kromosom.For å bli betraktet som en Robertsonian -translokasjon, må denne omorganiseringen involvere kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er akrocentrisk, noe som betyr at den ene kromosomarmen er mye kortere enn den andre.Selv om denne translokasjonen ikke alltid forårsaker umiddelbare problemer, kan den føre til at et avkom har for mange kopier av et gitt kromosom.Tilstander som Downs syndrom kan være forårsaket av denne kromosomale abnormiteten.

Et menneskers genetisk materiale lagres i form av deoksyribonukleinsyre (DNA) og holdes i cellers kjerner.Denne informasjonen er delt inn i forskjellige segmenter kalt kromosomer, og normale mennesker har to kjønnskromosomer samt to kopier av 22 andre kromosomer referert til som de autosomale kromosomene.Hvert kromosom er sammensatt av et segment kalt en lang arm som er forbundet med et segment kalt den korte armen ved sentromeren.Noen ganger kan et stykke av en av disse kromosomene bryte av og smelte sammen med et annet kromosom.Dette fenomenet blir referert til som en translokasjon.

En type translokasjon kalles en Robertsonian translokasjon.Denne translokasjonen oppstår bare mellom de såkalte Acrocentric-kromosomene, inkludert kromosomer 13, 14, 15, 21 og 22, som er forskjellige fra de andre kromosomene fordi de har langstrakte lange armer og avkortede korte armer som ikke har mye viktig genetisk informasjon.Når en Robertsonian -translokasjon oppstår, blir den lange armen til ett kromosom med til den lange armen til et annet kromosom, og de korte armene går effektivt tapt i blandingen.Denne bryteren kan oppstå mellom to homologe kromosomer, for eksempel mellom de to forskjellige kopiene av kromosom 14, eller mellom ikke-homologe kromosomer, for eksempel mellom kromosomer 14 og 22.

Robertsonian translokasjoner forårsaker ikke alltid umiddelbare problemer.Tapet av de korte armene på kromosomene forårsaker ingen problemer, fordi denne genetiske informasjonen ikke var kritisk.Begge de opprinnelige lange armene er fremdeles til stede i kjernen, selv om de er sammen med en annen konfigurasjon.Celler med en Robertsonian -translokasjon kan til og med gjennomgå mitose, som er prosessen som kroppsceller deler seg for å lage nye celler.

Problemet med en Robertsonian -translokasjon oppstår typisk etter når celler deler seg for meiose, som er et kritisk trinn iseksuell reproduksjon.Celler produsert fra meiose har bare halvparten av det genetiske materialet i overordnet celle;Hos mennesket dannes disse cellene i eggene og sædcellene.Under meiose kan en Robertsonian -translokasjon resultere i en ulik fordeling av genetisk materiale.

Kanskje det beste eksemplet for å illustrere hvordan en Robertsonian -translokasjon kan forårsake problemer under meiose i Downs syndrom, en sykdom som oppstår når en person har tre kopier avKromosom 21. Downs syndrom kan være forårsaket av en Robertsonian -translokasjon hvis for eksempel i moren den lange armen til kromosom 21 ble med til den andre lange armen av kromosom 21. Under meiose kan en av de resulterende eggene få den smeltede kopien, og dermedEffektivt å ha to eksemplarer av kromosom 21, mens det andre egget ikke fikk noen eksemplarer.Normalt ville hvert egg ha mottatt en kopi av kromosom 21. Etter befruktning av en normal sæd kan det resulterende embryoet ha det smeltede kromosomet fra moren og ett normalt kromosom fra faren, noe som resulterte i tre effektive kopier av kromosom 21.