Τι είναι η Anorchia;

Η Anorchia είναι μια πολύ σπάνια συγγενή κατάσταση στους άνδρες όπου οι ασθενείς γεννιούνται χωρίς όρχεις.Οι ασθενείς θα αναπτυχθούν όπως αναμένεται, αν και το όσχεο μπορεί να φαίνεται ασυνήθιστα μικρό, αλλά οι όρχεις αποτυγχάνουν να κατεβαίνουν επειδή δεν υπάρχουν και στην εφηβεία, ο ασθενής δεν αρχίζει να παράγει ορμόνες που σχετίζονται με την ανάπτυξη ανδρικών δευτερευόντων φύλων.Οι ασθενείς με Anorchia πρέπει να εξεταστούν προσεκτικά για να επιβεβαιώσουν μια διάγνωση και να το διαφοροποιηθούν από τον κρυπτορχιδισμό, όπου υπάρχει ένας ή και οι δύο όρχεις, αλλά δεν κατεβαίνουν.

Οι αιτίες αυτής της κατάστασης δεν είναι γνωστές, αν και μπορεί να προκληθούν από αυθόρμητες γενετικές μεταλλάξειςή συνδέονται με τις ανισορροπίες των ορμονών κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, υπάρχουν αρκετά στάδια όπου οι όρχεις μπορεί να αποτύχουν να αναπτυχθούν.Πριν από οκτώ εβδομάδες, η έλλειψη ανάπτυξης των όρχεων θα οδηγήσει στην ανάπτυξη γυναικείων γεννητικών οργάνων, αν και ο ασθενής θα έχει χρωμοσώματα XY.Τα προβλήματα με την ανάπτυξη των όρχεων μεταξύ οκτώ και 12 εβδομάδων μπορούν να οδηγήσουν σε ένα παιδί μεταξύ των ενδιάμεσων, ένα παιδί με μικτά γεννητικά όργανα και σε έμβρυα μεταξύ 12 και 14 εβδομάδων, μερικές φορές οι όρχεις απλώς χάνονται, με αποτέλεσμα την Anorchia.Ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τους άνδρες θα πρέπει να λαμβάνουν συμπληρωματικό ανδρογόνο, διεγείροντας την εφηβεία με τη βοήθεια εξωτερικών ορμονών.Μερικοί ασθενείς εκφράζουν επίσης δυσαρέσκεια με το μέγεθος των όσχεων τους, επειδή δεν υπάρχουν όρχεις για να γεμίσουν τον σάκο SCOR και μπορούν να ζητήσουν από τα εμφυτεύματα να αλλάξουν την εμφάνιση των γεννητικών οργάνων τους.Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί επίσης να χρειαστεί για ορισμένους ασθενείς, καθώς μερικοί άνθρωποι βρίσκουν τη διάγνωση και μπορεί να θέλουν να βοηθήσουν την επεξεργασία τους.

Η Anorchia δεν είναι απειλητική για τη ζωή ή ιδιαίτερα επικίνδυνη.Η έλλειψη ανδρογόνων από τους όρχεις σημαίνει ότι ο ασθενής δεν αναπτύσσει παχύτερα μαλλιά του σώματος, βαθύτερη φωνή και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την εφηβεία στους άνδρες.Μερικοί ασθενείς μπορούν να επιλέξουν να περιμένουν τη θεραπεία ή να εγκαταλείψουν τη θεραπεία, μια επιλογή που μπορούν να συζητήσουν με τους γιατρούς τους.Ένας ενδοκρινολόγος μπορεί να μιλήσει για διάφορες θεραπευτικές επιλογές με τον ασθενή, συμπεριλαμβανομένης της αναμονής στη θεραπεία έως ότου ο ασθενής αισθάνεται πιο έτοιμος να πάρει μια απόφαση.

Δεν έχει όρχεις θα προκαλέσει στειρότητα και δεν υπάρχουν θεραπείες για τη στειρότητα σε άνδρες με αυτή την κατάσταση,είναι αδύνατο για αυτούς να παράγουν σπέρμα οποιουδήποτε είδους.Οι άνδρες με Anorchia που ενδιαφέρονται να έχουν παιδιά με τους συνεργάτες τους μπορούν να θεωρήσουν τη δωρεά ή την υιοθεσία του σπέρματος ως επιλογές.Επειδή αυτή η κατάσταση δεν φαίνεται να κληρονομείται, οι δωρεές σπέρματος από τα μέλη της οικογένειας δεν θα δημιουργούσαν κίνδυνο ανορχείας στο παιδί.