Apa itu Anorchia?

Anorchia adalah kondisi bawaan yang sangat langka pada pria di mana pasien dilahirkan tanpa testis.Pasien akan berkembang seperti yang diharapkan, meskipun skrotum mungkin tampak luar biasa kecil, tetapi testis gagal turun karena mereka tidak ada dan dalam masa pubertas, pasien tidak mulai memproduksi hormon yang terkait dengan pengembangan karakteristik seks sekunder pria.Pasien dengan anorkia harus diperiksa dengan cermat untuk mengkonfirmasi diagnosis dan membedakannya dari cryptorchidism, di mana satu atau kedua testis hadir, tetapi tidak turun.

Penyebab kondisi ini tidak diketahui, meskipun mungkin disebabkan oleh mutasi genetik spontanatau terkait dengan ketidakseimbangan hormon selama perkembangan janin.Selama pengembangan embrionik, ada beberapa tahap di mana testis mungkin gagal berkembang.Sebelum delapan minggu, kurangnya pengembangan testis akan menghasilkan pengembangan alat kelamin wanita, meskipun pasien akan memiliki kromosom XY.Masalah dengan perkembangan testis antara delapan dan 12 minggu dapat mengakibatkan anak interseks, seorang anak dengan genitalia campuran, dan pada embrio antara 12 dan 14 minggu, kadang -kadang testis hilang, mengakibatkan anorkia.

pasien dengan anorkia yang inginMengembangkan karakteristik seksual sekunder yang terkait dengan pria perlu mengambil androgen tambahan, merangsang pubertas dengan bantuan hormon eksternal.Beberapa pasien juga menyatakan ketidakpuasan dengan ukuran skrotum mereka, karena tidak ada testis yang ada untuk mengisi kantung skrotum, dan mereka dapat meminta implan untuk mengubah penampilan alat kelamin mereka.Dukungan psikologis juga mungkin diperlukan untuk beberapa pasien, karena beberapa orang menemukan diagnosis meresahkan dan mungkin ingin membantu memprosesnya.

Memiliki anorchia tidak mengancam jiwa atau sangat berbahaya.Kurangnya androgen dari testis akan berarti bahwa pasien tidak mengembangkan rambut tubuh yang lebih tebal, suara yang lebih dalam, dan karakteristik lain yang terkait dengan pubertas pada pria.Beberapa pasien mungkin memilih untuk menunggu perawatan atau untuk tidak melakukan perawatan, pilihan yang dapat mereka diskusikan dengan dokter mereka.Seorang ahli endokrin dapat berbicara tentang berbagai pilihan perawatan dengan pasien, termasuk menunggu perawatan sampai pasien merasa lebih siap untuk membuat keputusan.

Tidak memiliki testis akan menyebabkan infertilitas dan tidak ada perawatan untuk infertilitas pada pria dengan kondisi ini, karena itutidak mungkin bagi mereka untuk menghasilkan sperma apa pun.Pria dengan Anorchia yang tertarik untuk memiliki anak dengan pasangan mereka dapat mempertimbangkan sumbangan atau adopsi sperma sebagai pilihan.Karena kondisi ini tampaknya tidak diwarisi, sumbangan sperma dari anggota keluarga tidak akan menciptakan risiko anorchia pada anak.