Τι είναι η νόσος του Erdheim-Chester;

Η νόσος του Erdheim-Chester είναι μια σπάνια ιατρική διαταραχή που προκαλεί ασυνήθιστα υψηλή παραγωγή ενός συγκεκριμένου τύπου λευκού αιμοσφαιρίου γνωστού ως ιστιοκυττάρου.Αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και είναι πιο συνηθισμένη στους άνδρες περισσότερο από την ηλικία των 50 ετών. Μερικά από τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν πόνο στα οστά που περιλαμβάνει τα χέρια και τα πόδια, την απώλεια βάρους και τα προβλήματα συντονισμού.Τα πιο σοβαρά συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν βλάβη στην καρδιά, νεφρική ανεπάρκεια και την ανάπτυξη μη φυσιολογικών μαζών ή αυξήσεων σε όλο το σώμα.Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν τη χρήση συνταγογραφούμενων φαρμάκων, χημειοθεραπείας ή ακτινοθεραπείας, αν και η ασθένεια είναι συνήθως θανατηφόρα, ακόμη και με επιθετική θεραπεία.

Ο πόνος των οστών είναι το πιο συχνά αναφερόμενο σύμπτωμα της νόσου Erdheim-Chester και συχνά περιλαμβάνει τα μακρά οστά των χεριών και των ποδιών.Αυτός ο πόνος συχνά περιγράφεται ως σχετικά ήπιος, αλλά σταθερός.Ο πόνος των αρθρώσεων και των μυών είναι επίσης συνηθισμένοι μεταξύ εκείνων με αυτή την ασθένεια, που συνήθως προκαλούν διαφορετικούς βαθμούς αδυναμίας και κόπωσης. Ο πυρετός, η απώλεια βάρους και οι νυχτερινές εφιδρώσεις είναι συχνά παρόντες στην ασθένεια Erdheim-Chester, μερικές φορές οδηγώντας σε κακή διάγνωση για αρκετά χρόνια, επειδή αρκετές άλλες καταστάσεις φέρουν και αυτά τα συμπτώματα.Πολλές φορές, τα πιο σοβαρά συμπτώματα πρέπει να αναπτυχθούν πριν διαγνωστεί με ακρίβεια αυτή η ασθένεια.Αργότερα κατά τη διάρκεια της ασθένειας, της ισορροπίας και του συντονισμού συνήθως αναπτύσσονται και ο ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει δυσκολία ή πόνο στην αναπνοή.Ο μη φυσιολογικός ιστός μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται μέσα ή γύρω από την καρδιά, οδηγώντας σε μειωμένη καρδιακή λειτουργία.Οι νεφροί επηρεάζονται συνήθως επίσης και η αιμοκάθαρση μπορεί να καταστεί απαραίτητη για να παραταθεί η ζωή του ασθενούς.Η πνευμονική νόσος είναι κοινή και οι μη φυσιολογικές μάζες ή βλάβες μπορεί να αρχίσουν να αναπτύσσονται σε διάφορες περιοχές του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου. Η θεραπεία για την ασθένεια του Erdheim-Chester αποτελείται κυρίως από τη θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων και τη διατήρηση του ασθενούς όσο το δυνατόν πιο άνετα.Αυτό συχνά συνεπάγεται τη χρήση συνταγογραφούμενων φαρμάκων, αν και ορισμένες αλλοιώσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με ακτινοβολία ή χημειοθεραπεία.Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική παρέμβαση για τη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων ή επιπλοκών που σχετίζονται με αυτή την ασθένεια.Λόγω του γεγονότος ότι τα πολλαπλά συστήματα σώματος επηρεάζονται από αυτή την ασθένεια, η κατάσταση είναι κανονικά θανατηφόρα, ακόμη και με τη χρήση επιθετικών μεθόδων θεραπείας.Οποιαδήποτε εξατομικευμένα ερωτήματα ή ανησυχίες σχετικά με την ασθένεια Erdheim-Chester πρέπει να συζητούνται με γιατρό ή άλλο ιατρικό επαγγελματία.