Τι είναι ο παράγοντας V Leiden;

Ο παράγοντας V Leiden είναι ένα γενετικό χαρακτηριστικό γνωστό ότι προδιαθέτει τους ανθρώπους στο σχηματισμό θρόμβων αίματος.Τα άτομα με αυτό το χαρακτηριστικό έχουν μια παραλλαγή του παράγοντα V, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στο αίμα και εμπλέκεται σε μηχανισμούς πήξης, που αντιστέκεται στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, προκαλώντας την ανάπτυξη θρόμβων ακόμη και μετά την απελευθέρωση των ενζύμων του σώματος για να σταματήσει τον μηχανισμό πήξης.Αυτό το χαρακτηριστικό μπορεί να εντοπιστεί στους ανθρώπους κατά τη διάρκεια της συνήθους διαλογής που διεξάγεται ως μέρος μιας διαγνωστικής διαδικασίας ή όταν ζητούν συγκεκριμένα δοκιμές λόγω ανησυχιών για ένα οικογενειακό ιστορικό αυτής της γενετικής παραλλαγής. Οι άνθρωποι της ευρωπαϊκής καταγωγής είναι πιο πιθανό να έχουν την παραλλαγή Leidenτου Παράγοντα V, που αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά στις Κάτω Χώρες τη δεκαετία του 1990.Εκτιμάται ότι περίπου το 3 έως οκτώ τοις εκατό των ατόμων με ευρωπαϊκή καταγωγή έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου.Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν, ανάλογα με την ακριβή διακύμανση και πόσα αντίγραφα του γονιδίου έχει κάποιος.Για τα άτομα με παράγοντα V Leiden, η ανάπτυξη θρόμβων αίματος και επιπλοκών όπως το πνευμονικό εμβολί, όπου ένας θρόμβος εισέρχεται στην αναπνευστική οδό, αποτελεί πιθανό κίνδυνο.αναγνωρίζεται με τη διεξαγωγή δοκιμής διαλογής στο αίμα ενός ασθενούς για να δει πόσο ανθεκτικό είναι στην πρωτεΐνη C. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όταν αυτή η διαλογή δείχνει ότι το αίμα είναι ανθεκτικό στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C, σημαίνει ότι ο ασθενής έχει παράγοντα V leiden.Σε συνδυασμό με ένα οικογενειακό ιστορικό του γονιδίου, καθώς και με θρόμβους αίματος στο προσωπικό ιατρικό ιστορικό του ασθενούς, αυτό μπορεί να είναι ένας ισχυρός διαγνωστικός δείκτης.

Μερικοί ασθενείς ζουν με αυτή τη γενετική παραλλαγή ολόκληρη τη ζωή τους χωρίς να το γνωρίζουν, είτε επειδή αυτοίμεταφέρουν μια σχετικά ήπια μετάλλαξη του γονιδίου, ή ως αποτέλεσμα απλά να είσαι τυχερός όταν πρόκειται για το σχηματισμό θρόμβων αίματος.Άλλα άτομα μπορούν να αναπτύξουν συμπτώματα όπως η θρόμβωση σε διάφορα σημεία της ζωής τους, συνήθως σε απάντηση σε γνωστούς κινδύνους όπως η πτήση και ορισμένα φάρμακα.

Οι άνθρωποι που ανησυχούν για κληρονομικές διαταραχές του αίματος μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε γενετικές δοκιμές για να εξετάσουν τις κοινές γενετικές παραλλαγές.Οι δοκιμές θα πρέπει να εποπτεύονται από έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί επίσης να παρέχει συμβουλές και βοήθεια όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών επανέρχονται.Τα άτομα με παράγοντα V leiden μπορούν γενικά να ζήσουν υγιείς ζωές, να έχουν παιδιά και να συμμετέχουν σε κανονικές δραστηριότητες, αλλά πρέπει να είναι πιο επιφυλακτικοί για την πήξη των προβλημάτων και τα σημάδια έγκαιρης προειδοποίησης θρόμβωσης και μπορεί να τους συμβουλεύονται να αποφεύγουν ορισμένους κινδύνους ή ναΛάβετε επιπλέον προφυλάξεις.