Yếu tố V Leiden là gì?

Yếu tố v Leiden là một đặc điểm di truyền được biết đến để khiến mọi người phải hình thành cục máu đông.Những người có đặc điểm này có một biến thể của yếu tố V, một protein được tìm thấy trong máu và liên quan đến các cơ chế đông máu, chống lại protein C hoạt hóa, khiến cục máu đông phát triển ngay cả sau khi cơ thể giải phóng các enzyme để ngăn chặn cơ chế đông máu.Đặc điểm này có thể được xác định ở những người trong quá trình sàng lọc thông thường được thực hiện như một phần của quá trình chẩn đoán hoặc khi họ yêu cầu xét nghiệm cụ thể do lo ngại về tiền sử gia đình của biến thể di truyền này.của yếu tố V, lần đầu tiên được xác định ở Hà Lan vào những năm 1990.Người ta ước tính rằng khoảng ba đến tám phần trăm những người có tổ tiên châu Âu có ít nhất một bản sao của gen bị lỗi.Các triệu chứng có thể thay đổi, tùy thuộc vào sự thay đổi chính xác và số lượng bản sao của gen có ai đó;Đối với những người có yếu tố v leiden, sự phát triển của cục máu đông và các biến chứng như thuyên tắc phổi, trong đó một cục máu đông đi vào đường hô hấp, là một nguy cơ tiềm ẩn.được xác định bằng cách thực hiện xét nghiệm sàng lọc trên máu bệnh nhân để xem mức độ kháng của protein C. Trong hầu hết các trường hợp, khi sàng lọc này cho thấy máu có khả năng kháng protein C được kích hoạt, điều đó có nghĩa là bệnh nhân có yếu tố v leiden.Kết hợp với tiền sử gia đình của gen, cũng như cục máu đông trong bệnh nhân lịch sử y tế cá nhân, đây có thể là một chỉ số chẩn đoán mạnh mẽ.đang mang một đột biến tương đối nhẹ của gen, hoặc là kết quả của việc đơn giản là may mắn khi nói đến sự hình thành các cục máu đông.Các cá nhân khác có thể phát triển các triệu chứng như huyết khối tại các điểm khác nhau trong cuộc sống của họ, thường là để đối phó với các rủi ro đã biết như bay và một số loại thuốc. Những người quan tâm đến rối loạn máu di truyền có thể chọn cách trải qua xét nghiệm di truyền để sàng lọc các biến thể di truyền phổ biến.Việc thử nghiệm nên được giám sát bởi một cố vấn di truyền, người cũng có thể cung cấp lời khuyên và hỗ trợ khi kết quả xét nghiệm quay trở lại.Những người có yếu tố v leiden thường có thể sống cuộc sống lành mạnh, sinh con và tham gia vào các hoạt động bình thường, nhưng họ cần phải cảnh giác hơn với các vấn đề đông máu và các dấu hiệu cảnh báo sớm của huyết khối, và họ có thể được khuyên nên tránh những rủi ro nhất định hoặcthực hiện thêm các biện pháp phòng ngừa.