Apa itu Factor V Leiden?

Faktor V Leiden adalah sifat genetik yang diketahui orang predisposisi orang untuk pembentukan gumpalan darah.Orang dengan sifat ini memiliki varian faktor V, protein yang ditemukan dalam darah dan terlibat dalam mekanisme pembekuan, yang menolak protein C yang diaktifkan, menyebabkan gumpalan berkembang bahkan setelah tubuh melepaskan enzim untuk menghentikan mekanisme pembekuan.Sifat ini dapat diidentifikasi pada orang selama skrining rutin yang dilakukan sebagai bagian dari proses diagnostik, atau ketika mereka secara khusus meminta pengujian karena kekhawatiran tentang riwayat keluarga variasi genetik ini.

Orang -orang keturunan Eropa lebih cenderung memiliki variasi Leiden LeidenFaktor V, pertama kali diidentifikasi di Belanda pada 1990 -an.Diperkirakan sekitar tiga hingga delapan persen orang dengan keturunan Eropa memiliki setidaknya satu salinan gen yang rusak.Gejala dapat bervariasi, tergantung pada variasi yang tepat dan berapa banyak salinan gen yang dimiliki seseorang;Untuk orang dengan faktor v leiden, perkembangan gumpalan darah dan komplikasi seperti emboli paru, di mana gumpalan memasuki saluran pernapasan, adalah risiko potensial.

yang dikenal sebagai gangguan hiperkoagulabilitas karena meningkatkan koagulasi darah, faktor v leidendiidentifikasi dengan melakukan tes skrining pada darah pasien untuk melihat seberapa resisten terhadap protein C. Dalam kebanyakan kasus, ketika skrining ini menunjukkan bahwa darah resisten terhadap protein C yang diaktifkan, itu berarti pasien memiliki faktor V leiden.Dikombinasikan dengan riwayat keluarga gen, serta pembekuan darah pada pasien riwayat medis pribadi, ini bisa menjadi indikator diagnostik yang kuat.

Beberapa pasien hidup dengan variasi genetik ini sepanjang hidup mereka tanpa menyadarinya, baik karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka karena mereka,membawa mutasi gen yang relatif ringan, atau sebagai akibat dari sekadar beruntung ketika datang ke pembentukan gumpalan darah.Orang lain dapat mengembangkan gejala seperti trombosis di berbagai titik dalam kehidupan mereka, biasanya sebagai respons terhadap risiko yang diketahui seperti terbang dan obat -obatan tertentu.

Orang -orang yang peduli tentang gangguan darah herediter dapat memilih untuk menjalani pengujian genetik untuk menyaring variasi genetik yang umum.Pengujian harus diawasi oleh penasihat genetik yang juga dapat memberikan saran dan bantuan ketika hasil tes kembali.Orang dengan Factor V Leiden umumnya dapat menjalani kehidupan yang sehat, memiliki anak, dan terlibat dalam kegiatan normal, tetapi mereka harus lebih waspada terhadap masalah pembekuan dan tanda -tanda peringatan trombosis dini, dan mereka mungkin disarankan untuk menghindari risiko tertentu atau kemengambil tindakan pencegahan ekstra.