Τι είναι το σύνδρομο Hallermann Streiff;

Μια εξαιρετικά σπάνια γενετική κατάσταση, το σύνδρομο Hallermann Streiff υποδεικνύεται κατά κύριο λόγο από τον νάνο, τις ανωμαλίες στο κρανίο και την οδοντιατρική ανάπτυξη, τα λεπτά μαλλιά και τα προβλήματα όρασης.Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Francois Dyscephaly.Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hallermann Streiff.Μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο από μια ομάδα ειδικών και mdash;όπως οι οδοντίατροι, οι οπτομέτες και οι χειρουργοί mdash;για ανακούφιση των συμπτωμάτων.Δεν έχει βρεθεί γνωστή αιτία για το σύνδρομο

Το σύνδρομο Hallermann Streiff μπορεί να υποδεικνύεται από οπτικές ενδείξεις, συμπεριλαμβανομένου ενός μικρού κατώτερου σιαγόου, μιας τσιμπημένης μύτης που μοιάζει με ένα ράμφος και ένα ευρύ κεφάλι.Τα άτομα με την ασθένεια είναι συνήθως μικρά, αλλά αναλογικά.Τα μάτια είναι συχνά ασυνήθιστα μικρά.

Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Hallermann Streiff είναι κακή όραση, ατροφία του δέρματος και κακή οδοντιατρική ανάπτυξη.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα δόντια θα είναι παρόντα κατά τη γέννηση.Τα προβλήματα όρασης είναι επίσης συνήθως παρόντα όταν το άτομο γεννιέται και τυπικά αποτελείται από καταρράκτη και πιθανή οφθαλμική εξασθένηση λόγω μικρού μεγέθους των ματιών.Σε σπάνιες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει διανοητική καθυστέρηση.

Οι παραμορφώσεις στη δομή του αεραγωγού και το κρανίο ατόμων με την ασθένεια μπορούν να οδηγήσουν σε άλλες ασθένειες.Υπάρχει επίσης μια δυνατότητα για αποφρακτική άπνοια ύπνου, προβλήματα διατροφής και λοιμώξεις των πνευμόνων.Τα επιπλέον δόντια στο γνάθο μπορούν να προκαλέσουν δυσπλασία και συνωστισμός.

Έχει υποθέσει ότι το σύνδρομο Hallermann Streiff προκαλείται από τη μετάλλαξη των γονιδίων λόγω υπολειπόμενων χαρακτηριστικών και στους δύο γονείς.Στις περισσότερες αναφερόμενες περιπτώσεις, η ανάπτυξη της κατάστασης είναι τυχαία.Συνήθως δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.Οι μελέτες έχουν επικεντρωθεί στην προσπάθεια να ανακαλύψουν ποιο γεγονός ή σειρά γεγονότων προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου.

Το σύνδρομο συνήθως πρέπει να διαγνωστεί μετά τη γέννηση, αν και ορισμένα σημάδια, όπως μια υποανάπτυκτη σιαγόνα, μπορεί να παρουσιαστούν σε υπερηχογράφημα.Μια φυσική εξέταση θα δώσει σε γιατρό τις περισσότερες από τις απαραίτητες πληροφορίες για να διαπιστώσει εάν ένας ασθενής έχει την κατάσταση.Οι ακτίνες Χ μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες καθώς τα παραμορφωμένα οστά είναι ένας από τους βασικούς δείκτες της νόσου. Το σύνδρομο Hallermann Streiff παίρνει το όνομά του από τους Wilhelm Hallermann και Enrico Streiff, τους άνδρες που έκαναν τις πρώτες αναφορές για ασθενείς με την κατάσταση.Η ιατρική κοινότητα το ανακάλυψε στα τέλη του 1800.Σήμερα ένας οργανισμός γνωστός ως Schattenkinder E.V.Στη Γερμανία προσφέρει υποστήριξη σε άτομα που έχουν προσβληθεί.