Hội chứng Hallermann Streiff là gì?

Một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp, hội chứng Hallermann Streiff chủ yếu được chỉ định bởi chủ nghĩa lùn, bất thường trong phát triển hộp sọ và răng, tóc mỏng và các vấn đề về thị lực.Nó còn được gọi là Hội chứng Dyscephaly Francois.Vì không có cách chữa trị hội chứng Hallermann Streiff;Nó chỉ có thể được đối xử bởi một nhóm các chuyên gia mdash;chẳng hạn như nha sĩ, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ phẫu thuật mdash;để giảm các triệu chứng.Không có nguyên nhân nào được biết đến đối với hội chứng Hội chứng Stremann Stream Hallermann có thể được chỉ định bằng manh mối thị giác, bao gồm một hàm nhỏ thấp hơn, mũi bị chèn ép trông giống như mỏ và đầu rộng.Những người mắc bệnh thường ngắn, nhưng tỷ lệ thuận.Mắt thường nhỏ bất thường. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng Hallermann Streiff là thị lực kém, teo da và sự phát triển răng miệng kém.Trong một số trường hợp, răng sẽ có mặt khi sinh.Các vấn đề về thị lực cũng thường có mặt khi cá nhân được sinh ra và thường bao gồm đục thủy tinh thể và suy giảm mắt có thể vì kích thước mắt nhỏ.Trong những trường hợp hiếm hoi, tình trạng này cũng có thể gây ra chậm phát triển tâm thần.

biến dạng trong cấu trúc của đường thở và hộp sọ của những người mắc bệnh có thể dẫn đến các bệnh khác.Ngoài ra còn có khả năng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn, các vấn đề cho ăn và nhiễm trùng phổi.Răng thêm trong xương hàm có thể gây ra dị tật và đông đúc.

Người ta đã suy đoán rằng hội chứng Hallermann Streiff là do đột biến gen do đặc điểm lặn ở cả cha mẹ.Trong hầu hết các trường hợp được báo cáo, sự phát triển của điều kiện là ngẫu nhiên;Thường không có tiền sử gia đình của bệnh.Các nghiên cứu đã tập trung vào việc cố gắng khám phá sự kiện hoặc loạt sự kiện nào gây ra sự phát triển của bệnh. Hội chứng thường phải được chẩn đoán sau khi sinh, mặc dù một số dấu hiệu, chẳng hạn như hàm kém phát triển, có thể xuất hiện trong siêu âm.Kiểm tra thể chất sẽ cung cấp cho bác sĩ hầu hết các thông tin cần thiết để xác định xem bệnh nhân có tình trạng này không.X-quang cũng có thể hữu ích vì xương bị biến dạng là một trong những chỉ số chính của bệnh. Hội chứng Hallermann Streiff có tên từ Wilhelm Hallermann và Enrico Streiff, những người đàn ông đã báo cáo đầu tiên về bệnh nhân mắc bệnh.Cộng đồng y tế đã phát hiện ra nó vào cuối những năm 1800.Hôm nay, một tổ chức được gọi là Schattenkinder E.V.Ở Đức cung cấp hỗ trợ cho các cá nhân bị ảnh hưởng.