Mi a Hallermann Streiff -szindróma?

A rendkívül ritka genetikai állapot, a Hallermann Streiff -szindrómát elsősorban a törpék, a koponya rendellenességei és a fogászati fejlődés, a vékony haj és a látási problémák jelzik.Francois Dyscephaly szindróma néven is ismert.Mivel a Hallermann Streiff -szindróma esetében nincs gyógymód;Csak egy szakemberek és mdash csapata kezelheti;például fogorvosok, optometristák és sebészek mdash;A tünetek enyhítésére.A szindróma esetében nem találtak ismert okot.

A Hallermann Streiff -szindróma vizuális nyomokkal jelölhető, beleértve egy kis alsó állkapocsot, egy csípős orrot, amely hasonló a csőrhez és a széles fejhez.A betegségben szenvedő egyének általában rövidek, de arányosak.A szemek gyakran rendellenesen kicsik.Egyes esetekben fogak jelennek meg születéskor.A látási problémák általában akkor is jelentkeznek, amikor az egyén születik, és általában szürkehályogból és esetleges szemkárosodásból áll a kis szemméret miatt.Ritka esetekben az állapot mentális retardációt is okozhat.Lehetséges az obstruktív alvási apnoe, az etetési problémák és a tüdőfertőzések is.Az állkapocs extra fogai rendellenességet és zsúfoltságot okozhatnak.A legtöbb bejelentett esetben a betegség kialakulása véletlenszerű;A betegség általában nincs családi kórtörténete.A tanulmányok arra összpontosítottak, hogy megpróbálják felfedezni, hogy mely esemény vagy eseménysorok okozzák a betegség kialakulását.A fizikai vizsgálat az orvosnak a legtöbb szükséges információt biztosítja annak meghatározásához, hogy a betegnek van -e állapota.A röntgenfelvételek is hasznosak lehetnek, mivel a deformált csontok a betegség egyik legfontosabb mutatója.Az orvosi közösség az 1800 -as évek végén fedezte fel.Ma egy Schattenkinder E.V. néven ismert szervezetNémetországban támogatást nyújt az érintett egyéneknek