Τι είναι η κληρονομική κώφωση;

Η κληρονομική κώφωση είναι μια κατάσταση που μεταβιβάζεται σε παιδιά από έναν ή και τους δύο γονείς μέσω γενετικού μακιγιάζ.Το τελικό αποτέλεσμα είναι η απώλεια ακοής, η οποία μπορεί να υπάρχει ή όχι από τη γέννηση.Για μερικά παιδιά, απλά σημαίνει ότι είναι προδιάθετοι να υποφέρουν από απώλεια ακοής αργότερα στη ζωή.Άλλοι μπορεί να επιδείξουν σημάδια όχι μόνο της απώλειας ακοής αλλά και άλλων σχετικών συνθηκών, όπως η τύφλωση ή η μειωμένη ομιλία.

Οι γενετικές πληροφορίες μπορούν να μεταφερθούν σε κυρίαρχα ή υπολειπόμενα γονίδια.Σε περιπτώσεις όπου μεταφέρεται σε ένα κυρίαρχο γονίδιο, απαιτείται μόνο ένας γονέας να έχει το γονίδιο για να επηρεάσει το παιδί.Για τα υπολειπόμενα γονίδια, το παιδί πρέπει να πάρει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να εκδηλωθεί.Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους υπολειπόμενης κληρονομικής κώφωσης είναι το σύνδρομο Usher, στο οποίο το άτομο αποδεικνύει όχι μόνο την απώλεια ακοής αλλά και τα ποικίλα επίπεδα τύφλωσης.

Τα συμπτώματα της κληρονομικής κώφωσης μπορούν να εκδηλωθούν με διάφορους τρόπους.Εκείνοι που πάσχουν από συνδρομική απώλεια ακοής μπορεί να εμφανίζουν βλάβες των εγκαταστάσεων που σχετίζονται με την ακοή, όπως οι δυσκολίες με την ομιλία ή την ισορροπία.Με την μη -συγκλονική απώλεια ακοής, το μόνο πράγμα που επηρεάζεται είναι η ακρόαση.Η έναρξη ποικίλλει ανάλογα με το άτομο και μπορεί να είναι αισθητή πριν ή μετά την ικανότητα να μιλάμε.Δεν υπάρχει επίσης καθορισμένη σοβαρότητα της απώλειας ακοής, καθώς ορισμένα άτομα μπορούν να υποφέρουν μόνο ήπια απώλεια ακοής, ενώ άλλα μπορούν να έχουν βαθιά ή σοβαρή απώλεια.

Η κληρονομική κώφωση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικές περιοχές του σώματος.Η ευνοϊκή απώλεια ακοής συμβαίνει όταν υπάρχει κληρονομική ανωμαλία στους σχηματισμούς και τις δομές του μεσαίου ή εξωτερικού αυτιού, ενώ η αισθητηριακή απώλεια ακοής συμβαίνει λόγω ανωμαλιών στο εσωτερικό αυτί.Υπάρχουν άλλες δομές που σχετίζονται με την ικανότητα ενός ατόμου να ακούει, συμπεριλαμβανομένου του κρανιακού νεύρου, του εγκεφαλικού φλοιού και του εγκεφαλικού στελέχους.Το όνομα που δίνεται για κληρονομικές δυσλειτουργίες αυτών των άλλων δομών είναι η κεντρική ακουστική δυσλειτουργία.

Υπάρχουν περισσότερες από 400 διαφορετικές κληρονομικές συνθήκες που περιλαμβάνουν απώλεια ακοής ως συστατικό της κατάστασής τους.Το σύνδρομο Waardenburg χαρακτηρίζεται από διαφορετικά επίπεδα απώλειας ακοής που συνοδεύεται από μη φυσιολογικές χρωστικές ουσίες στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά.Η οστεοαρθρίτιδα σχετίζεται με την απώλεια ακοής στο σύνδρομο Stickler και το υποκατασκευαστικό σύνδρομο εμφανίζεται σε άτομα που εμφανίζουν απώλεια ακοής παράλληλα με ανωμαλίες του εξωτερικού αυτιού.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να διαπιστώσουν εάν τα άτομα φέρουν το γονίδιο για κληρονομική κώφωση.Όταν ένα παιδί εμφανίζει απώλεια ακοής, δεν οφείλεται πάντα σε κληρονομική κατάσταση.Μπορεί να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες, προγεννητικές λοιμώξεις ή ακόμα και βακτηριακές λοιμώξεις.Οι αιτίες της απώλειας ακοής μπορούν να καθοριστούν από τους γονείς που σκοπεύουν να έχουν περισσότερα παιδιά.