Apa tuli herediter?

Ketulian herediter adalah suatu kondisi yang diteruskan kepada anak -anak dari satu atau kedua orang tua melalui makeup genetik.Hasil akhirnya adalah gangguan pendengaran, yang mungkin atau mungkin tidak ada sejak lahir.Bagi sebagian anak, itu hanya berarti bahwa mereka cenderung menderita gangguan pendengaran di kemudian hari.Orang lain dapat menunjukkan tanda -tanda tidak hanya gangguan pendengaran tetapi kondisi terkait lainnya seperti kebutaan atau gangguan bicara.

Informasi genetik dapat dilakukan pada gen dominan atau resesif.Dalam kasus di mana ia dibawa pada gen dominan, hanya diperlukan bahwa satu orang tua memiliki gen agar dapat mempengaruhi anak.Untuk gen resesif, anak harus mendapatkan gen dari kedua orang tua agar dapat memanifestasikan dirinya.Salah satu jenis tuli herediter resesif yang paling umum adalah sindrom usher, di mana individu tersebut tidak hanya menunjukkan gangguan pendengaran tetapi juga berbagai tingkat kebutaan.

Gejala tuli herediter dapat memanifestasikan diri dalam beberapa cara.Mereka yang menderita gangguan pendengaran sindrom dapat menunjukkan gangguan fasilitas yang terkait dengan pendengaran, seperti kesulitan dengan bicara atau keseimbangan.Dengan gangguan pendengaran nonsyndromic, satu -satunya yang terpengaruh adalah pendengaran.Onset bervariasi berdasarkan individu, dan dapat terlihat sebelum atau setelah kemampuan berbicara berkembang.Juga tidak ada tingkat keparahan gangguan pendengaran, karena beberapa individu hanya dapat mengalami gangguan pendengaran ringan sementara yang lain dapat mengalami kerugian besar atau parah.

Tuli herediter dapat memengaruhi berbagai area tubuh.Gangguan pendengaran yang kondusif terjadi ketika ada kelainan yang diwariskan dalam formasi dan struktur telinga menengah atau eksternal, sementara gangguan pendengaran sensorineural terjadi karena kelainan di telinga bagian dalam.Ada struktur lain yang berhubungan dengan kemampuan orang untuk mendengar, termasuk saraf kranial, korteks serebral, dan batang otak.Nama yang diberikan untuk kerusakan warisan dari struktur lain ini adalah disfungsi pendengaran sentral.

Ada lebih dari 400 kondisi bawaan yang berbeda yang mencakup gangguan pendengaran sebagai komponen dari kondisinya.Sindrom Waardenburg ditandai oleh berbagai tingkat gangguan pendengaran disertai dengan pigmen abnormal di kulit, mata, dan rambut.Osteoartritis dikaitkan dengan gangguan pendengaran pada sindrom stickler, dan sindrom branchiootorenal terjadi pada individu yang menunjukkan gangguan pendengaran bersamaan dengan kelainan telinga eksternal.

Pengujian genetik dapat menetapkan apakah individu membawa gen untuk tuli herediter atau tidak.Ketika seorang anak menunjukkan gangguan pendengaran, itu tidak selalu karena kondisi turun -temurun.Ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan, infeksi prenatal, atau bahkan infeksi bakteri.Penyebab gangguan pendengaran dapat ditentukan oleh orang tua yang berniat memiliki lebih banyak anak.