Điếc di truyền là gì?

Điếc di truyền là một tình trạng được truyền cho trẻ em từ một hoặc cả hai cha mẹ thông qua trang điểm di truyền.Kết quả cuối cùng là mất thính giác, có thể có hoặc không có mặt từ khi sinh ra.Đối với một số trẻ em, điều đó đơn giản có nghĩa là chúng có xu hướng bị mất thính giác sau này trong cuộc sống.Những người khác có thể chứng minh các dấu hiệu không chỉ mất thính lực mà còn các điều kiện liên quan khác như mù hoặc suy yếu lời nói.Thông tin di truyền có thể được thực hiện trên các gen chiếm ưu thế hoặc lặn.Trong trường hợp nó được thực hiện trên một gen chiếm ưu thế, chỉ cần một phụ huynh có gen để nó ảnh hưởng đến trẻ.Đối với các gen lặn, đứa trẻ phải lấy gen từ cả hai cha mẹ để nó tự biểu hiện.Một trong những loại điếc di truyền phổ biến nhất là hội chứng Usher, trong đó cá nhân chứng minh không chỉ mất thính lực mà còn cả mức độ mù khác nhau.Các triệu chứng của điếc di truyền có thể biểu hiện theo một số cách.Những người bị ảnh hưởng bởi mất thính lực hội chứng có thể cho thấy sự suy yếu của các cơ sở liên quan đến thính giác, chẳng hạn như khó khăn với lời nói hoặc sự cân bằng.Với mất thính lực không đồng bộ, điều duy nhất bị ảnh hưởng là nghe.Khởi phát thay đổi dựa trên cá nhân và có thể được chú ý trước hoặc sau khi khả năng nói phát triển.Cũng không có mức độ nghiêm trọng của mất thính lực, vì một số cá nhân chỉ có thể bị mất thính lực nhẹ trong khi những người khác có thể bị mất sâu hoặc nặng.Người điếc di truyền có thể ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau của cơ thể.Mất thính lực có lợi xảy ra khi có sự bất thường di truyền trong các thành tạo và cấu trúc của tai giữa hoặc bên ngoài, trong khi mất thính giác cảm biến xảy ra do bất thường ở tai trong.Có những cấu trúc khác có liên quan đến khả năng nghe của người, bao gồm dây thần kinh sọ, vỏ não và thân não.Tên được đặt cho các trục trặc di truyền của các cấu trúc khác này là rối loạn chức năng thính giác trung tâm.Có hơn 400 điều kiện di truyền khác nhau bao gồm mất thính giác như là một thành phần trong tình trạng của họ.Hội chứng Waardenburg được đặc trưng bởi các mức độ mất thính lực khác nhau kèm theo các sắc tố bất thường ở da, mắt và tóc.Viêm xương khớp có liên quan đến mất thính giác trong hội chứng Stickler và hội chứng Branchiootorenal xảy ra ở những người biểu hiện mất thính giác bên cạnh các bất thường của tai bên ngoài.Thử nghiệm di truyền có thể xác định liệu các cá nhân có mang gen cho điếc di truyền hay không.Khi một đứa trẻ thể hiện mất thính lực, không phải lúc nào cũng vì tình trạng di truyền.Nó có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường, nhiễm trùng trước khi sinh hoặc thậm chí nhiễm trùng vi khuẩn.Nguyên nhân mất thính lực có thể được xác định bởi cha mẹ có ý định có nhiều con hơn.