Τι είναι η μακροστομία;

Η μακροστομία, επίσης γνωστή ως Tessier No, 7 και η εγκάρσια σχισμή του προσώπου, είναι μια γενετική παραμόρφωση του δέρματος, των μυών και του ιστού που περιβάλλουν το στόμα.Αυτή η κρανιοπροσωπική ανωμαλία είναι παρούσα κατά τη γέννηση και αντιμετωπίζεται καλύτερα λίγο αργότερα, επειδή αυτός ο τύπος σχισμής μπορεί να καθυστερήσει σοβαρά την ανάπτυξη της ομιλίας και της γλώσσας.Ενώ η μακροστομία είναι σπάνια, είναι συνήθως παρούσα σε μια γενετική ασθένεια γνωστή ως σύνδρομο Ablepharon Macrostomia (AMS)

Macrostomia, που κυριολεκτικά σημαίνει "μη φυσιολογική ευκολία του στόματος", εμφανίζεται σε μία από τις 80.000 γεννήσεις.Αντιπροσωπεύει ένα από τα 200 σχισμές του προσώπου και είναι συνήθως πιο προφανές όταν ένα παιδί γελεί ή κλαίει, επειδή ο μυς και ο ιστός που λείπουν να γίνουν εμφανές καθώς το πρόσωπο εκτείνεται.Η πιο συνηθισμένη θεραπεία για αυτή την παραμόρφωση είναι η μυοπλαστική ή η πλαστική χειρουργική των μυών και άλλες διορθωτικές διαδικασίες του προσώπου που είναι πιο επιτυχημένες εάν εκτελούνται λίγο μετά τη γέννηση.Εκτός από τους αισθητικούς σκοπούς, απαιτείται διορθωτική χειρουργική επέμβαση για μακροστομία, ώστε το παιδί να μπορεί να μάθει να μιλάει σωστά και, σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, να είναι σε θέση να φάει.

Η πιο κοινή μορφή αυτής της κρανιοπροσωπικής σχισμής είναι η πλευρική μακροοστατική, η οποία είναι όταν είναι μόνο μίαΗ πλευρά του στόματος και του προσώπου επηρεάζεται.Των πλευρικών σχισμών του προσώπου, οι περισσότεροι εμφανίζονται στην αριστερή πλευρά του προσώπου.Μια ακόμη πιο σπάνια μορφή μακροστομίας είναι μια διμερή σχισμή προσώπου, η οποία επηρεάζει και τις δύο πλευρές του στόματος και του προσώπου.Αυτό μπορεί συχνά να κάνει ένα παιδί να φαίνεται να φοράει μάσκα ή να έχει δύο πρόσωπα.Αυτές οι περιπτώσεις απαιτούν διορθωτική χειρουργική όσο το δυνατόν γρηγορότερα, επειδή τα παιδιά με διμερή μακροστομία συχνά έχουν εξαιρετική δυσκολία να τρώνε ή δεν μπορούν να φάνε καθόλου.

Αυτή η κρανιοπροσωπική ανωμαλία είναι συχνά μέρος των μεγαλύτερων ΑΜ.Αυτή η γενετική διαταραχή είναι εξαιρετικά σπάνια και περιλαμβάνει παραμορφώσεις του κεφαλιού, του προσώπου, του κοιλιακού τοίχου, των θηλών, των δακτύλων, των γεννητικών οργάνων και του δέρματος.Μαζί με την πλάγια ή διμερή σχισμή προσώπου, τα παιδιά με AMS συχνά έχουν ελάχιστα ή καθόλου βλεφαρίδες, βλεφαρίδες και φρύδια.Ενώ η διορθωτική χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται για τη θεραπεία των AMs τόσο για τις σχισμές του προσώπου όσο και για άλλες ανωμαλίες, οι πιθανότητες ψυχικής καθυστέρησης με AMS είναι εξαιρετικά υψηλές. Ενώ η εμφάνιση προκαλεί ανησυχία για τους ασθενείς με μακροστομία, τις επόμενες καθυστερήσεις ομιλίας και τις μαθησιακές δυσκολίες που σχετίζονται με αυτέςΟι καθυστερήσεις είναι η μεγαλύτερη ανησυχία τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους γονείς.Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι εγγυημένη για να διορθώσει το ζήτημα, αλλά, στις περισσότερες περιπτώσεις, βελτιώνει δραματικά τη μακροστομία.Ως εκ τούτου, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση που διεξάγεται το συντομότερο δυνατό είναι η καλύτερη θεραπεία για αυτούς τους ασθενείς και παρέχει τις καλύτερες πιθανότητες ανάπτυξης και ανάπτυξης κανονικά.