Τι είναι η μιτοχονδριακή ασθένεια;

Η μιτοχονδριακή ασθένεια είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα μιτοχόνδρια, οργανίδια που βρίσκονται στα κύτταρα όλων των πολυκυτταρικών οργανισμών.Επειδή τα μιτοχόνδρια είναι υπεύθυνα για τη δημιουργία ενός νουκλεοτιδίου που βοηθά στη μεταφορά ενέργειας μεταξύ των κυττάρων, θεωρούνται οι δυνάμεις του ανθρώπινου σώματος.Η διακοπή της μιτοχονδριακής λειτουργίας μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας.Δεδομένου ότι η μιτοχονδριακή ασθένεια παίρνει πολλές μορφές, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωσθεί και σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, αν και υπάρχουν θεραπείες για την κατάσταση.

Τα κύτταρα των πολυκυτταρικών οργανισμών είναι μοναδικά επειδή έχουν μια σειρά εξειδικευμένων συστατικών που ονομάζονται οργανίδια.Κάθε οργανισμό εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία που σχετίζεται με την κυτταρική ζωή και την ανάπτυξη.Τα μιτοχόνδρια επιμηκύνονται σε σφαιρικά οργανίδια που συμβάλλουν στην παραγωγή και τη ρύθμιση της ενέργειας στο σώμα.Το κάνουν αυτό με την παραγωγή τριγωνικού αδενοσίνης (ATP), ενός νουκλεϊκού οξέος που χρησιμοποιείται στη μεταφορά χημικής ενέργειας μεταξύ των κυττάρων.Τα μιτοχόνδρια συμβάλλουν επίσης σε άλλα καθήκοντα στο ανθρώπινο σώμα και περιέχουν ένα κατάστημα ειδικού DNA γνωστού ως μιτοχονδριακό DNA ή mtDNA.Το mtDNA παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον επειδή μεταδίδεται μόνο από τη μητέρα, οπότε μπορεί να χρησιμοποιηθεί για γενετικές μελέτες σε πολλές γενιές πληθυσμού.Σε ένα μόνο κύτταρο, αυτό θα οδηγήσει σε τραυματισμό και θάνατο κυττάρων, αλλά η κατάσταση συνήθως εξαπλώνεται, προκαλώντας πρόβλημα για τον οργανισμό υποδοχής.Η μιτοχονδριακή ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε μια πληθώρα συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της μυϊκής αδυναμίας, της ευαισθησίας στη μόλυνση, της ανάπτυξης και των αναπτυξιακών καθυστερήσεων, των νευρολογικών προβλημάτων και των γαστρεντερικών διαταραχών.Η κατάσταση θεωρείται μεταβολική διαταραχή, καθώς επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει, να αποθηκεύει και να μεταφέρει ενέργεια. Η ηλικία κατά την έναρξη της μιτοχονδριακής νόσου ποικίλλει.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση φαίνεται να μεταδίδεται γενετικά και εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία.Σε άλλες περιπτώσεις, η μιτοχονδριακή ασθένεια εμφανίζεται πολύ αργότερα, στην ενηλικίωση, για λόγους που δεν είναι πάντοτε πλήρως κατανοητοί.Το ευρύ φάσμα των συμπτωμάτων καθιστά δύσκολη τη διάγνωση, καθώς μπορεί να συγχέεται με άλλες συνθήκες.Η μιτοχονδριακή ασθένεια μπορεί επίσης να ποικίλει σε σοβαρότητα, ανάλογα με τα κύτταρα που επηρεάζονται από την κατάσταση.Οι θεραπείες μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην καθυστέρηση της έναρξης της νόσου ή στη σύλληψη της εξάπλωσης στο σώμα.Η προηγούμενη μιτοχονδριακή ασθένεια συλλαμβάνεται, η πιο αποτελεσματική θεραπεία της κατάστασης θα είναι.Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη και δαπανηρή, απαιτώντας μια μπαταρία δοκιμών για να διασφαλιστεί ότι είναι ακριβής.