Apa itu penyakit mitokondria?

Penyakit mitokondria adalah suatu kondisi yang mempengaruhi mitokondria, organel yang terletak di dalam sel semua organisme multiseluler.Karena mitokondria bertanggung jawab untuk menghasilkan nukleotida yang membantu mengangkut energi antar sel, mereka dianggap sebagai pembangkit tenaga listrik tubuh manusia.Gangguan dalam fungsi mitokondria dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.Karena penyakit mitokondria mengambil banyak bentuk, mungkin sulit untuk didiagnosis, dan saat ini tidak ada obatnya, meskipun ada perawatan untuk kondisi ini.

Sel -sel organisme multiseluler unik karena mereka memiliki sejumlah komponen khusus yang disebut organel.Setiap organel melakukan fungsi spesifik yang terkait dengan kehidupan sel dan pertumbuhan.Mitokondria memanjang untuk organel bola yang berkontribusi pada produksi dan regulasi energi dalam tubuh.Mereka melakukan ini dengan memproduksi adenosine triposphate (ATP), asam nukleat yang digunakan dalam transfer energi kimia antar sel.Mitokondria juga berkontribusi pada tugas -tugas lain dalam tubuh manusia, dan mereka mengandung penyimpanan DNA khusus yang dikenal sebagai DNA mitokondria atau mtDNA.MtDNA sangat menarik karena hanya diturunkan dari ibu, sehingga dapat digunakan untuk studi genetik selama banyak generasi populasi.

Ketika mitokondria gagal melakukan dengan benar, hasilnya adalah penyakit mitokondria.Dalam satu sel, ini akan menyebabkan cedera dan kematian sel, tetapi kondisi biasanya menyebar, menyebabkan masalah bagi organisme inang.Penyakit mitokondria dapat menyebabkan segudang gejala, termasuk kelemahan otot, kerentanan terhadap infeksi, pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan, masalah neurologis, dan gangguan pencernaan.Kondisi ini dianggap sebagai gangguan metabolisme, karena berdampak pada kemampuan BODY untuk memproduksi, menyimpan, dan mentransfer energi.

Usia pada awal penyakit mitokondria bervariasi.Dalam beberapa kasus, kondisi tersebut tampaknya ditularkan secara genetik, dan muncul saat lahir atau pada anak usia dini.Dalam kasus lain, penyakit mitokondria muncul jauh kemudian, di masa dewasa, karena alasan yang tidak selalu dipahami sepenuhnya.Berbagai macam gejala membuat sulit didiagnosis, karena dapat disamakan dengan kondisi lain.Penyakit mitokondria juga dapat bervariasi dalam keparahan, tergantung pada sel mana yang dipengaruhi oleh kondisi tersebut.

Meskipun kondisi tersebut tidak dapat disembuhkan, gejalanya dapat diobati dengan berbagai obat dan modalitas pengobatan lainnya.Perawatan juga dapat membantu menunda timbulnya penyakit, atau menangkap penyebaran tubuh.Penyakit mitokondria sebelumnya ditangkap, pengobatan kondisi yang lebih efektif.Diagnosis bisa sulit dan mahal, membutuhkan baterai tes untuk memastikan itu akurat.