Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που είναι πιο συχνή μεταξύ εκείνων της ισπανικής, αφρικανικής, μέσης Ανατολής ή Μεσογείου.Μεταφέρεται στα παιδιά όταν και οι δύο γονείς έχουν το χαρακτηριστικό δρεπάνι : ένα ενιαίο ανώμαλο δρεπάνι.Αν και ένα μόνο γονίδιο δεν παράγει δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κληρονομική γονίδιο δρεπανοκυτταρικών κυττάρων από κάθε γονέα έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή.

Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια που υπεύθυναν για τη διανομή οξυγόνου σε όλο το σώμα μέσω μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη (HBA).Τα φυσιολογικά, υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι στρογγυλεμένα και μαλακά, κινούνται εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων.Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν αιμοσφαιρίνη παραλόγων (HBS) που προκαλεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνουν σε σχήμα ημισελήνου ή δρεπάνι.Το HBS προκαλεί επίσης τα κύτταρα να γίνουν άκαμπτα και κολλώδη.

Αυτός ο συνδυασμός παραγόντων προκαλεί μη φυσιολογικά δρεπανοκυτταρικά κύτταρα να κλείνουν ο ένας στον άλλο ή να συσσωρεύονται μαζί.Στη συνέχεια, τα σκάφη γίνονται φραγμένα, μειώνοντας τη ροή του αίματος, η οποία έχει ως αποτέλεσμα μειωμένα επίπεδα οξυγόνου στους ιστούς του σώματος και τα όργανα.Αυτό δεν είναι μόνο ανθυγιεινό, αλλά μπορεί να είναι οδυνηρό.Επιπλέον, τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα καταρρέουν σε μόλις 10-20 ημέρες, σε σύγκριση με τα υγιή κύτταρα που ζουν περίπου 140 ημέρες.Αυτή η επιταχυνόμενη απώλεια ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, εξ ου και το πλήρες όνομα της διαταραχής: αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων.Δεδομένου ότι τα πρόσωπα που μεταφέρουν το δρεπάνι δεν θα γνωρίζουν αν δεν έχουν δοκιμαστεί, τα ζευγάρια σε κίνδυνο παροτρύνονται να δουν έναν γιατρό πριν να έχουν παιδιά.Εάν και οι δύο γονείς μεταφέρουν το δρεπανό γονίδιο, τα παιδιά μπορούν να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία από τη γέννηση.Αυτό μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας, καθώς η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να διαγνωσθεί ή να διαγνωστεί εσφαλμένα για χρόνια.Τα συμπτώματά του είναι συχνά σποραδικά ή παρόμοια με εκείνα άλλων ασθενειών.

Τα προσωπικά συμπτώματα της αναιμίας των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων ποικίλλουν ευρέως και μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, με ορισμένους πάσχοντες να απαιτούν συχνή νοσηλεία.Η αναιμία γενικά προκαλεί κόπωση και δύσπνοια και μπορεί να επηρεάσει το ποσοστό ανάπτυξης των παιδιών.Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί επίσης να προκαλέσει ίκτερο ή κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος από την επιταχυνόμενη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.Η υψηλή αρτηριακή πίεση και η πνευμονική υπέρταση συχνά σχετίζονται με παρενέργειες.

Η αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων είναι μια σοβαρή διαταραχή που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένων 75.000 περίπου Αμερικανών.Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία, οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών είναι μερικές φορές επιτυχημένες.Η αποτελεσματική διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας έχει επίσης βελτιωθεί τα τελευταία χρόνια.

Αυτό το άρθρο παρέχει γενικές πληροφορίες σχετικά με την αναιμία των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων, αλλά δεν είναι ιατρική συμβουλή ή αντικατάσταση για ιατρική διάγνωση.Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε αισθάνεστε καλά ή υποψιάζεστε ένα ιατρικό πρόβλημα, δείτε έναν γιατρό για επαγγελματική φροντίδα.