Apa itu anemia sel sabit?

Anemia sel sabit adalah kelainan darah warisan yang paling umum di antara keturunan Hispanik, Afrika, Timur Tengah, atau Mediterania.Ini diteruskan kepada anak -anak ketika kedua orang tua memiliki sifat sel sabit : satu gen sabit abnormal.Meskipun gen tunggal tidak menghasilkan anemia sel sabit, mewarisi gen sel sabit dari masing -masing induk menghasilkan gangguan.

Anemia sel sabit mempengaruhi sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mendistribusikan oksigen ke seluruh tubuh melalui protein yang disebut hemoglobin (HBA).Sel darah merah yang normal dan sehat bulat dan lunak, bergerak dengan mudah melalui pembuluh darah.Orang dengan anemia sel sabit memiliki hemoglobin misshapen (HBS) yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit, atau seperti sabit.HBS juga menyebabkan sel menjadi kaku dan lengket.

Kombinasi faktor ini menyebabkan sel sabit abnormal menggantung satu sama lain, atau mengelompok bersama.Pembuluh kemudian menjadi tersumbat, mengurangi aliran darah, yang menghasilkan penurunan kadar oksigen dalam jaringan dan organ tubuh.Ini tidak hanya tidak sehat, tetapi bisa menyakitkan.Selain itu, sel sabit rusak hanya dalam 10-20 hari, dibandingkan dengan sel sehat yang hidup sekitar 140 hari.Kehilangan sel darah merah yang dipercepat ini dapat menyebabkan anemia, karenanya nama lengkap gangguan: anemia sel sabit.

anemia sel sabit tidak menular atau menular, dan hanya dapat diwariskan.Karena orang yang membawa sifat sabit tidak akan tahu kecuali diuji, pasangan yang berisiko didesak untuk menemui dokter sebelum memiliki anak.Jika kedua orang tua membawa gen sabit, anak -anak dapat menerima perawatan yang tepat sejak lahir.Ini bisa sangat penting karena anemia sel sabit dapat tidak terdiagnosis atau salah didiagnosis selama bertahun -tahun;Gejala -gejalanya seringkali sporadis atau serupa dengan penyakit lain.

Gejala pribadi anemia sel sabit sangat bervariasi dan dapat ringan atau parah, dengan beberapa penderita yang membutuhkan sering rawat inap.Anemia pada umumnya menyebabkan kelelahan dan sesak napas, dan dapat mempengaruhi tingkat perkembangan anak.Anemia sel sabit juga dapat menyebabkan penyakit kuning, atau menguning mata dan kulit dari kerusakan sel darah merah yang dipercepat.Tekanan darah tinggi dan hipertensi paru sering kali merupakan efek samping terkait.

Anemia sel sabit adalah kelainan serius yang mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia, termasuk 75.000 orang Amerika yang dilaporkan.Meskipun saat ini tidak ada obatnya, transplantasi sumsum tulang terkadang berhasil.Manajemen anemia sel sabit yang efektif juga telah meningkat selama beberapa tahun terakhir.

Artikel ini memberikan informasi umum tentang anemia sel sabit tetapi bukan nasihat medis atau penggantian untuk diagnosis medis.Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal merasa tidak sehat atau mencurigai masalah medis, temui dokter untuk perawatan profesional.