Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn máu di truyền phổ biến nhất trong số những người gốc Tây Ban Nha, Châu Phi, Trung Đông hoặc Địa Trung Hải.Nó được truyền cho trẻ em khi cả hai cha mẹ đều có đặc điểm tế bào hình liềm

: một gen liềm bất thường.Mặc dù một gen duy nhất không tạo ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, nhưng di truyền gen hồng cầu hình liềm từ mỗi cha mẹ dẫn đến rối loạn.

Thiếu máu hồng cầu ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm phân phối oxy trên khắp cơ thể thông qua protein gọi là hemoglobin (HBA).Các tế bào hồng cầu bình thường, khỏe mạnh được làm tròn và mềm, dễ dàng di chuyển qua các mạch máu.Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm bị hemoglobin bị biến dạng (HBS) khiến các tế bào hồng cầu trở nên hình lưỡi liềm, hoặc giống như liềm.HBS cũng làm cho các tế bào trở nên cứng nhắc và dính.Sự kết hợp của các yếu tố này làm cho các tế bào hình liềm bất thường treo lên nhau, hoặc cụm với nhau.Các tàu sau đó trở nên bị tắc, giảm lưu lượng máu, dẫn đến mức oxy giảm trong các mô và cơ quan cơ thể.Điều này không chỉ không lành mạnh, mà có thể đau đớn.Ngoài ra, các tế bào hình liềm bị phá vỡ chỉ trong 10-20 ngày, so với các tế bào khỏe mạnh sống khoảng 140 ngày.Sự mất mát của các tế bào hồng cầu tăng tốc này có thể dẫn đến thiếu máu, do đó tên đầy đủ của rối loạn: thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Thiếu máu hồng cầu không lây nhiễm hoặc lây nhiễm, và chỉ có thể được di truyền.Vì những người mang đặc điểm của liềm sẽ không biết trừ khi được kiểm tra, các cặp vợ chồng có nguy cơ được khuyến khích gặp bác sĩ trước khi có con.Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen liềm, trẻ có thể được điều trị đúng cách từ khi sinh ra.Điều này có thể rất quan trọng vì thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán sai trong nhiều năm;Các triệu chứng của nó thường lẻ tẻ hoặc tương tự như các bệnh khác. Các triệu chứng cá nhân của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm rất khác nhau và có thể nhẹ hoặc nặng, với một số người bị bệnh phải nhập viện thường xuyên.Thiếu máu nói chung gây ra mệt mỏi và khó thở, và có thể ảnh hưởng đến tốc độ phát triển của trẻ.Thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể gây vàng da, hoặc vàng mắt và da từ sự phân hủy tăng tốc của các tế bào hồng cầu.Huyết áp cao và tăng huyết áp phổi thường là các tác dụng phụ liên quan.Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, bao gồm 75.000 người Mỹ được báo cáo.Mặc dù hiện tại không có phương pháp chữa trị, ghép tủy xương đôi khi thành công.Quản lý hiệu quả bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng đã được cải thiện trong những năm gần đây. Bài viết này cung cấp thông tin chung về thiếu máu hồng cầu hình liềm nhưng không phải là lời khuyên y tế hoặc thay thế cho chẩn đoán y tế.Nếu bạn hoặc ai đó bạn biết cảm thấy không khỏe hoặc nghi ngờ một vấn đề y tế, hãy gặp bác sĩ để chăm sóc chuyên nghiệp.