¿Qué es la enfermedad renal poliquística dominante?
La enfermedad renal poliquística dominante es un trastorno genético que afecta a más de 12 millones de adultos y niños, o aproximadamente 1 de cada 500 personas, en todo el mundo. También conocida simplemente como PKD, la enfermedad renal poliquística dominante se llama así porque se caracteriza por múltiples quistes llenos de líquidos que se forman a lo largo de la región nefrona de ambos riñones, la porción que filtra las impurezas. Estos quistes están compuestos por células que proliferan a una velocidad mucho más rápida que las células renales normales, lo que lleva a un mayor número y tamaño de quistes. De hecho, el número y el tamaño de estos quistes eventualmente se vuelven proporcionales al tamaño y el peso de los riñones y el hígado, que sufren inflamación y funcionamiento deteriorado como resultado. Desafortunadamente, actualmente no hay cura para la enfermedad renal poliquística dominante, ni hay ningún tratamiento.
Hay dos formas de enfermedad renal poliquística dominante. La forma más común es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD). La otra forma, AUTLa enfermedad renal poliquística recesiva osomal (ARPKD) es mucho más rara, solo ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. Si bien ambos formularios son heredados, ADPKD conlleva un riesgo del 50% de pasar la enfermedad de los padres a los niños en el momento de la concepción. De lo contrario, ninguna de las formas discrimina en términos de género, edad o etnia.
La mayoría de los pacientes con ADPKD se ven afectados por una desviación en el 16º cromosoma, específicamente una mutación del gen PKD1. Por el contrario, solo alrededor del 15% de los pacientes evidencian una mutación del gen PKD2, que reside en el cuarto cromosoma. Sin embargo, el escenario anterior representa un resultado mucho más grave para el paciente, ya que la progresión a la disfunción renal severa generalmente ocurre a una velocidad mucho más rápida. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva implica recibir dos genes mutados, uno de cada padre. Sin embargo, los padres donantes generalmente no tienen las enfermedadesE, tampoco hay una historia en el resto de la familia.
Otro aspecto desafortunado sobre esta enfermedad es que no hay señales de advertencia temprana. Eventualmente, sin embargo, varios síntomas comenzarán a surgir. El más común incluye dolor persistente a un lado o espalda, pasando sangre en la orina y la formación de cálculos renales. La hipertensión, o la presión arterial alta, es otro síntoma que generalmente ocurre antes de que surjan signos de discapacidad renal y ocurre con más frecuencia en los hombres.
Hay una serie de complicaciones secundarias que pueden desarrollarse debido a la presencia de enfermedad renal poliquística dominante. Estos incluyen un mayor riesgo de enfermedad hepática, aneurismas cerebrales y enfermedad cardiovascular. Algunos pacientes experimentan murmullos cardíacos y palpitaciones debido a una válvula prolapsada en el corazón. El potencial para todas estas condiciones garantiza la detección y el monitoreo frecuentes.
Aunque no hay un tratamiento formal para esta enfermedad, hay algunas medidas proactivasEs que los pacientes pueden comprometerse a retrasar su progresión. El más importante de estos es adherirse a una dieta saludable y un régimen de ejercicio y evitar comportamientos que aumenten el riesgo de enfermedad cardíaca, como fumar y el consumo excesivo de alcohol. Del mismo modo, se deben tomar medidas para mantener bajo control, incluidos los medicamentos, si es necesario. Finalmente, es esencial que el paciente PKD evite las drogas de venta libre que pueden dañar aún más el hígado y los riñones, como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno.