O que é doença renal policística dominante?
A doença renal policística dominante é um distúrbio genético que afeta mais de 12 milhões de adultos e crianças, ou aproximadamente 1 em 500 pessoas, em todo o mundo. Também conhecido como simplesmente PKD, a doença renal policística dominante é tão nomeada porque é caracterizada por vários cistos cheios de fluido que se formam ao longo da região de Néfron de ambos os rins, a porção que filtra impurezas. Esses cistos são compostos por células que proliferam a uma taxa muito mais rápida que as células renais normais, levando a um número aumentado e tamanho dos cistos. De fato, o número e o tamanho desses cistos acabam se tornando proporcionais ao tamanho e peso dos rins e do fígado, que sofrem inflamação e funcionamento prejudicado como resultado. Infelizmente, atualmente não há cura para a doença renal policística dominante, nem há tratamento.
Existem duas formas de doença renal policística dominante. A forma mais comum é a doença renal policística dominante autossômica (ADPKD). A outra forma, automA doença renal policística ossomal recessiva (ARPKD) é muito mais rara, ocorrendo apenas em cerca de 1 em 20.000 pessoas. Enquanto ambas as formas são herdadas, o ADPKD carrega um risco de 50% de passar a doença de pai para filho no momento da concepção. Caso contrário, nenhuma forma discrimina em termos de gênero, idade ou etnia.
A maioria dos pacientes com ADPKD é afetada por um desvio no 16º cromossomo, especificamente uma mutação do gene PKD1. Por outro lado, apenas cerca de 15% dos pacientes evidenciam uma mutação do gene PKD2, que reside no 4º cromossomo. O cenário anterior representa um resultado muito mais sério para o paciente, pois a progressão para disfunção renal grave geralmente ocorre a uma taxa muito mais rápida. A doença renal policística autossômica recessiva envolve receber dois genes mutados, um de cada pai. No entanto, os pais doadores geralmente não têm os doentesE, nem há uma história no resto da família.
Outro aspecto infeliz sobre esta doença é que não há sinais de alerta precoce. Eventualmente, no entanto, vários sintomas começarão a surgir. O mais comum inclui dor persistente na lateral ou nas costas, passando sangue na urina e a formação de pedras nos rins. A hipertensão, ou pressão alta, é outro sintoma que geralmente ocorre antes de qualquer sinais de comprometimento renal e ocorre com mais frequência nos homens.
Existem várias complicações secundárias que podem se desenvolver devido à presença de doença renal policística dominante. Isso inclui um risco aumentado de doença hepática, aneurismas cerebrais e doenças cardiovasculares. Alguns pacientes experimentam murmúrios cardíacos e palpitações devido a uma válvula prolapiada no coração. O potencial para todas essas condições garante triagem e monitoramento frequentes.
Embora não haja tratamento formal para esta doença, existem algumas medidas proativasOs pacientes podem se comprometer a retardar sua progressão. O mais importante deles é aderir a uma dieta saudável e ao exercício de regime e evitar comportamentos que aumentem o risco de doenças cardíacas, como tabagismo e consumo excessivo de álcool. Da mesma forma, devem ser tomadas medidas para manter a pressão arterial sob controle, incluindo medicamentos, se necessário. Finalmente, é essencial para o paciente com PKD evitar medicamentos sem receita que podem danificar ainda mais o fígado e os rins, como aspirina, ibuprofeno e naproxeno.