¿Qué es el encefalocele?
encefalocele es un defecto de nacimiento muy raro en el que un problema con el desarrollo fetal hace que parte del cerebro se hernia a través del cráneo. Esta condición se clasifica como un defecto de tubo neural, ya que implica un problema con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que finalmente se desarrolla en el cerebro, la médula espinal y el material esquelético asociado. La gravedad de un encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Alrededor de la mitad de los bebés nacidos con esta condición mueren poco después del nacimiento porque el defecto es muy severo.
Gracias al uso generalizado de la ecografía prenatal, el encefalocele a menudo se diagnostica durante el embarazo, porque el defecto puede ser fácilmente visible en un ultrasonido. Si un feto parece tener encefalocele, un médico puede recomendar más estudios de imágenes médicas, como una resonancia magnética fetal para aprender más sobre la gravedad de esta afección y desarrollar un plan de tratamiento. Por lo general, esta condición no afecta el curso del embarazo, altHough, un médico puede recomendar una cesárea para su entrega para evitar trauma al tejido cerebral herniado.
Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes del parto porque el defecto es tan severo que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven con esta afección es la cirugía poco después del nacimiento para corregir el defecto y reparar el cráneo para evitar futuras hernias. El mejor pronóstico es para los pacientes que tienen encefalocele en la parte delantera del cráneo, mientras que los pacientes con hernia en la parte posterior del cráneo pueden experimentar retrasos severos en el desarrollo, cuadriplergia y otros problemas como resultado de anormalidades cerebrales.
A veces, un encefalocele muy leve no se diagnostica durante el embarazo y no se nota después del nacimiento porque es muy sutil. En estos casos, los padres pueden notar demoras en el desarrollo o el desarrollo de anormalidades faciales, y un doctorr puede diagnosticar encefalocele después de un examen exhaustivo. El tratamiento para estos bebés y los niños también generalmente implica cirugía para corregir la afección antes de que empeore.
Las causas del encefalocele no se comprenden completamente. Parece haber un enlace genético, como con muchos defectos del tubo neural, pero a veces no hay una conexión genética clara. Los padres que reciben un diagnóstico de encefalocele no deben culparse a sí mismos o preguntarse si podrían haber hecho algo diferente y, en su lugar, centrarse en la atención que pueden ofrecer a su bebé. Puede ayudar a consultar a un consejero genético después de un diagnóstico para recibir pruebas que pueden revelar una predisposición genética para los defectos del tubo neural, ya que esta información podría ser útil para los padres que planean embarazos futuros.