Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie primaire?

L'hypercholestérolémie primaire est une condition génétique qui affecte négativement le cholestérol des lipoprotéines à faible densité (LDL).Les personnes diagnostiquées avec cette condition congénitale sont plus sensibles aux problèmes cardiovasculaires, tels que l'athérosclérose, en raison de leurs niveaux de LDL excessivement élevés.Souvent, manifestant à un jeune âge, l'hypercholestérolémie primaire nécessite des mesures consciencieuses concernant l'alimentation, l'exercice et le mode de vie pour éviter les complications.Le traitement de cette condition nécessite souvent l'utilisation de médicaments pour réduire et réguler le taux de cholestérol.

Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie primaire ou familiale héritent souvent de leur état de l'un de leurs parents ou, plus rarement, des deux parents.Originaire d'une mutation chromosomique, l'hypercholestérolémie familiale se manifeste souvent avec des signes révélateurs qui peuvent être utilisés pour aider à établir un diagnostic basé sur les antécédents familiaux et la présentation visuelle de ses symptômes.Des tests de diagnostic, y compris un test de stress cardiaque et des analyses de sang, peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic.Les personnes ayant des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie primaire sont considérées comme étant à un risque accru de crise cardiaque, de maladies cardiaques et d'AVC.Les mesures proactives sont souvent encouragées pour ces personnes pour prévenir la progression de la maladie, les complications et la mort prématurée.

Ceux qui souffrent d'hypercholestérolémie primaire présentent souvent des nodules gras sous leur peau de couleur jaunâtre, connue sous le nom de xanthomas.Ces nodules se présentent fréquemment autour des articulations, comme les genoux et les coudes, et peuvent également se développer sur le visage.Les dépôts gras qui s'accumulent dans les yeux, connus sous le nom d'arcs cornéen, peuvent conduire à un jaunissement des blancs des yeux et altérer sa vision.Certaines personnes souffrant d'hypercholestérolémie primaire peuvent développer une douleur thoracique chronique, une condition connue sous le nom d'angine de poitrine, qui est souvent considéréeune constante à tout l'âge adulte.L'incapacité du corps à traiter les substances grasses et à expulser les lipoprotéines de faible densité de la circulation sanguine pour favoriser davantage l'obésité et altérer son métabolisme.La présence persistante de niveaux de LDL élevés contribue souvent à l'apparition extrêmement prématurée de l'athérosclérose chez certains individus.

La première approche du traitement de l'hypercholestérolémie primaire est généralement la mise en œuvre des changements alimentaires pour réduire le risque de problèmes cardiovasculaires et réduire l'accumulation continue de dépôts graisseux.Les individus sont souvent encouragés à éviter certains types d'aliments riches en graisses et en cholestérol.Un exercice régulier est recommandé pour favoriser l'adoption d'un mode de vie sain et favoriser la perte de poids.Ceux qui ne répondent pas adéquatement à l'adoption de habitudes alimentaires saines et à l'exercice régulier peuvent être placées sur des médicaments pour faciliter l'abaissement de leur cholestérol et de leur poids.Les personnes qui héritent de la condition des deux parents sont généralement considérées comme un plus grand risque de complications, notamment une crise cardiaque et une mort prématurée.