Vad är primär hyperkolesterolemi?

Primär hyperkolesterolemi är ett genetiskt tillstånd som påverkar en individs lipoprotein (LDL) kolesterol negativt.De som diagnostiserats med detta medfödda tillstånd är mer mottagliga för kardiovaskulära problem, såsom åderförkalkning, på grund av deras alltför höga LDL -nivåer.Ofta som manifesteras i ung ålder kräver primär hyperkolesterolemi samvetsgranna åtgärder för kost, träning och livsstil för att undvika komplikationer.Behandling för detta tillstånd kräver ofta användning av medicinering för att minska och reglera kolesterolnivåer.

Individer med primär eller familjär hyperkolesterolemi ärver ofta sitt tillstånd från en av sina föräldrar eller, mer sällan, från båda föräldrarna.Ursprunget med en kromosomal mutation, familjär hyperkolesterolemi manifesteras ofta med berättelser som kan användas för att hjälpa till med att fastställa en diagnos baserad på familjehistoria och den visuella presentationen av de symtom.Diagnostiska tester, inklusive ett hjärtspänningstest och blodarbete, kan användas för att bekräfta en diagnos.Individer med en familjehistoria med primär hyperkolesterolemi anses ha en ökad risk för hjärtattack, hjärtsjukdomar och stroke.Proaktiva åtgärder uppmuntras ofta för dessa individer att förhindra sjukdomsprogression, komplikationer och för tidig död.

De med primär hyperkolesterolemi uppvisar ofta feta knölar under deras hud som är gulaktig i färg, känd som xantomas.Dessa knölar finns ofta runt lederna, såsom knän och armbågar, och kan också utvecklas i ansiktet.Fettavlagringar som ackumuleras i ögonen, känd som hornhinnargus, kan leda till en gulning av ögonens vita och försämra ens vision.Vissa personer med primär hyperkolesterolemi kan utveckla kronisk bröstsmärta, ett tillstånd som kallas angina, som ofta betraktas som en föregångare till utvecklingen av hjärtsjukdomar.

Fetma är en annan vanlig presentation hos dem med familjär hyperkolesterolemi, utvecklas i ung ålder och återstårEn konstant i hela vuxen ålder.Bodys oförmåga att bearbeta feta ämnen och utvisa lipoproteiner med låg densitet från blodomloppet för att ytterligare främja ens fetma och försämra hans eller hennes ämnesomsättning.Den ihållande närvaron av höga LDL -nivåer bidrar ofta till den extremt för tidiga början av åderförkalkning hos vissa individer.

Det första tillvägagångssättet vid behandling av primär hyperkolesterolemi är i allmänhet genomförandet av dietförändringar för att minska risken för hjärt -kärlproblem och minska den fortsatta ansamlingen av fettavlagringar.Individer uppmuntras ofta att undvika vissa typer av livsmedel som är rika på fett och kolesterol.Regelbunden träning rekommenderas för att främja antagandet av en hälsosam livsstil och främja viktminskning.De som inte svarar tillräckligt på antagandet av hälsosamma matvanor och regelbunden träning kan placeras på medicinering för att underlätta sänkning av deras kolesterol och vikt.Individer som ärver tillståndet från båda föräldrarna betraktas vanligtvis med en större risk för komplikationer, inklusive hjärtattack och för tidig död.