Qu'est-ce que la trisomie?

La trisomie est une forme d'aneuploïdie, une anomalie dans laquelle un organisme a le mauvais nombre de chromosomes.Chez l'homme, un bébé normal aura 46 chromosomes en 23 paires, chaque parent contribuant 23 chromosomes.Lorsque la trisomie se produit, l'un des chromosomes a une paire supplémentaire, résultant en 47 chromosomes au lieu de 46. Les résultats de ces données supplémentaires peuvent varier, mais ont tendance à se manifester sous forme de malformations congénitales, dont certaines peuvent être assez graves.

La cause la plus fréquente de trisomie est un problème dans la duplication des chromosomes pour créer des œufs et des spermatozoïdes.Quelque part en cours de route, un chromosome se reproduit deux fois, créant une paire complète.Lorsque l'œuf ou les spermatozoïdes se joint à son homologue, le chromosome supplémentaire est emmené, créant un ensemble de trois où devrait être deux.Dans certains cas, un chromosome ne reproduit que partiellement, conduisant à une trisomie partielle.

Certaines des formes de trisomie les plus connues sont les trisomies 13, 18 et 21. La trisomie 13 est également connue sous le nom de syndrome de Patau, après que le médecin qui l'a identifiée l'a identifiée.Le syndrome de Patau est caractérisé par des défauts physiques et mentaux, les malformations cardiaques étant très courantes.La trisomie 18 est connue sous le nom de syndrome d'Edwards, et elle s'accompagne de graves problèmes mentaux et physiques;La plupart des patients ne survivent pas au-delà d'un an.La trisomie 21 est le syndrome de Downs, une condition qui s'accompagne souvent de graves handicaps mentaux.

Il existe d'autres formes;La trisomie 16, par exemple, déclenche généralement une fausse couche, tandis que la trisomie 9 conduit à des malformations dans le crâne et le système nerveux.Le numéro de chaque nom fait référence au chromosome en question;Dans certains cas, les patients souffrent de trisomie de la mosaïque, ce qui signifie que le défaut n'apparaît que dans certaines cellules.La trisomie 16 est considérée comme la forme la plus courante chez l'homme, tandis que la trisomie 21 est la forme la plus courante chez les nourrissons viables.

Il est possible de tester la trisomie, ainsi que d'autres malformations congénitales potentielles, et les femmes qui sont à risque pour laLa condition peut subir des tests prénatals pour le vérifier.Si un test prénatal comme une amniocentèse révèle une trisomie, un médecin discutera des options avec le patient.Dans certains cas, les médecins peuvent recommander que la grossesse soit interrompue, car le bébé n'est pas viable.Certains parents peuvent choisir de continuer avec la grossesse de toute façon, pour des raisons éthiques ou morales.Certaines personnes atteintes de trisomie laissent une vie heureuse et complète, tandis que d'autres nourrissons ne survivent que peu de temps après la naissance.