トリソミーとは何ですか？

トリソミーは異数性の一形態であり、生物が間違った数の染色体を持っている異常です。人間では、普通の赤ちゃんは23ペアで46個の染色体を持ち、各親は23個の染色体に寄与します。トリソミーが発生すると、染色体の1つには追加のペアがあり、46の代わりに47の染色体が生成されます。この追加データの結果は異なる場合がありますが、先天性欠損症の形で現れる傾向があります。trisomyトリソミーの最も一般的な原因は、卵子および精子細胞を作成するための染色体の重複の問題です。途中のどこかで、染色体が2回複製し、完全なペアを作成します。卵または精子細胞が対応物と結合すると、余分な染色体が採取され、3つのセットが2つある必要があります。場合によっては、染色体は部分的にしか重複していないため、部分的なトリソミーにつながります。。パタウ症候群は、身体的および精神的欠陥によって特徴付けられ、心臓の欠陥は非常に一般的です。トリソミー18はエドワーズ症候群として知られており、重度の精神的および身体的問題が伴います。ほとんどの患者は1年を超えて生き残りません。トリソミー21はダウンズ症候群であり、しばしば重度の精神障害を伴う状態です。たとえば、トリソミー16は通常、流産を引き起こしますが、トリソミー9は頭蓋骨と神経系の奇形につながります。各名前の数は、問題の染色体を指します。場合によっては、患者はモザイクトリソミーを患っています。つまり、欠陥は特定の細胞にのみ現れることを意味します。トリソミー16は人間で最も一般的な形であると考えられていますが、トリソミー21は生存可能な乳児で最も一般的な形です。条件は出生前の検査を受けてそれをチェックする場合があります。羊水穿刺などの出生前検査がトリソミーを明らかにした場合、医師は患者と選択肢について話し合います。場合によっては、医師は赤ちゃんが生存不可能であるため、妊娠を終了することを推奨する場合があります。一部の親は、倫理的または道徳的な理由で、とにかく妊娠を続けることを選択する場合があります。トリソミーの一部の人々は幸せで完全な命を残しますが、他の乳児は出生後にしか生き残りません。