Milyen típusú törpék?

Több mint 200 különböző körülmény okozhatja a törpéket, amelyeket két széles kategóriába lehet osztani, úgynevezett arányos törpék és aránytalan törpék.Az arányos törpével rendelkező személy, amelyet leggyakrabban a hormontermelésben szenvedő rendellenességek okozzanak, az átlagnál kisebb, de ugyanolyan relatív fizikai arányokkal rendelkezik, mint a törpe nélkül.Az aránytalan törpékben, amelyet általában a csontok vagy porc fejlődését befolyásoló rendellenességek okozzák, a személy testének különböző részeinek relatív mérete különbözik a nondwarféjától.Például egy aránytalan törpével rendelkező személynek lehet normál méretű törzse, de szokatlanul rövid végtagjai.A törpék kiemelkedő típusai közé tartozik a hipokondroplázia, a distrofikus diszplázia és a növekedési hormonhiány.specifikus hatások.A legtöbb törpék genetikai, akár szülőtől örököltek, akár egy új genetikai mutáció eredményeként.A törpék a gyermekkori egyéb egészségügyi problémák következményei is lehetnek, ideértve a veleszületett hypothyreosis, a növekedési hormonhiányt vagy a súlyos folyamatban lévő pszichológiai trauma által okozott stressz.A rövid testtartás a rövid szülők gyermekeiben a normál örökség következménye lehet, nem pedig bármilyen rendellenesség vagy egészségügyi probléma, de ezt általában nem besorolják törpéknek.Az esetek 70 % -a egy genetikai rendellenesség, amely a csontnövekedés szabályozásában részt vevő fehérje túltermelését okozza a fibroblast növekedési faktor receptornak nevezett három.A felesleg zavarja a csontok fejlődését, ami aránytalanul rövid karokat és lábakat eredményez, a férfiaknál átlagosan 4 láb (kb.Ujjak és egy szokatlanul kiemelkedő homlok.Az achondroplasia -ban szenvedő kisgyermekek megnövekedett halálozási kockázata van a központi vagy obstruktív apnoe miatt, és gyakran szenvednek hipotóniától és a motoros készségek késleltetett fejlődésétől, deA törpék formája, amelyet a fibroblast növekedési faktor receptor receptorban a három gén mutációja okoz, a hipokondroplasia, amelyet atipikus achondroplasia -nak is neveznek.A hypochondroplasia csontváz rendellenességeket eredményez, amelyek hasonlóak az achondroplasia által okozotthoz, ám ezek általában kevésbé kiejtettek.A hipokondropláziában szenvedő gyermekek kevésbé valószínű, hogy szenvednek az Achondroplasia -ban szenvedő gyermekek késleltetett motoros fejlődését és légzési problémáit.A hypochondroplasia fokozhatja az enyhe mentális retardáció kockázatát, bár ez még mindig ellentmondásos a kutatók körében, és a hipokondropláziában szenvedő emberek többsége nem hajlékony intelligenciával rendelkezik.A distrofikus diszplázia jelentősen lerövidített karokat és lábakat, gerinc deformációkat, például skoliozist és az ízületi mobilitás problémáit eredményezi.A distrofikus diszpláziában szenvedő gyermekek kb. Fele hasadékkal született, és a fülek deformációi gyakoriak.Az intelligencia nem érinti, de a distrofikus dysplasia -ban szenvedő embereknek gyakran mobilitási és motoros kontrollproblémái vannak.A distrofikus dysplasia hasonló az Ateloszteogenezisnek, a második típusnak nevezett állapothoz, de ez utóbbi sokkal súlyosabb, és cseppszülést vagy halált okoz a csecsemőkorban.

A növekedési hormonhiány az arányos törpék általános oka.Ha egy gyermek teste nem termel elegendő mértékben a növekedéshez szükséges fehérjéket, akkor a növekedés lelassul, és a motorvezérlés fejlődési mérföldkövei késleltethetők.Növekedési hormonhiányAz Iency felnőttkori magasságot eredményezhet, akár 4 láb (1,2 m).A csontvázproblémák által okozott törpék típusaival ellentétben a növekedési hormonhiány gyermekkorban kezelhető, ha további emberi növekedési hormonokat injektál a test alacsony termelésének kompenzálására.kezeletlen.A kezeletlen veleszületett hypothyreosisban szenvedő emberek felnőttkori magassága akár 3 láb 4 hüvelyk (kb. 1 m) lehet.Szenvedhetnek mentális retardációt, meddőség és csökkent izomtónus és motoros szabályozás.A pajzsmirigyhiányt genetikai hibák vagy étrendi hiányosságok okozhatják, például a jód hiányát.

A törpe többségének normális intelligenciája van, de a törpék okozó néhány olyan állapota is mentális retardációt okoz.A veleszületett hypothyreosis mellett az ilyen típusú törpék között szerepel a Turner -szindróma és a Noonan -szindróma néhány esete.A törpék bizonyos típusai jelentősen rövidített élettartamot eredményezhetnek olyan tünetek miatt, mint a szívhibák, rohamok és légzési problémák.Például az Ellis - Van Creveld -szindróma veleszületett szívhibákat és légzési problémákat okoz, amelyek miatt a szenvedők körülbelül fele csecsemőkorban hal meg, bár azok, akik felnőttkorban élnek, normális élettartamot élhetnek.Az elsődleges törpék, amely az arányos törpék többféle formájára utal, amelyek a méhben kezdődnek, szinte mindig halálos az élet első három évtizedében.