Apa jenis Dwarfisme?

Ada lebih dari 200 kondisi berbeda yang menyebabkan kerdil, yang dapat dibagi menjadi dua kategori luas yang disebut kerdil proporsional dan kerdil yang tidak proporsional.Seseorang dengan kerdil proporsional, yang paling umum disebabkan oleh gangguan dalam produksi hormon, lebih kecil dari rata -rata tetapi memiliki proporsi fisik relatif yang sama dengan seseorang tanpa kerdil.Dalam kerdil yang tidak proporsional, yang biasanya disebabkan oleh gangguan yang mempengaruhi perkembangan tulang atau tulang rawan, ukuran relatif dari berbagai bagian tubuh orang berbeda dari nondwarf.Misalnya, seseorang dengan kerdil yang tidak proporsional mungkin memiliki batang tubuh berukuran normal tetapi anggota tubuh yang sangat pendek.Jenis -jenis kerdil yang menonjol termasuk hipokondroplasia, displasia diastrofik, dan defisiensi hormon pertumbuhan.

Semua jenis kerdil menyebabkan perawakan pendek, biasanya didefinisikan sebagai ketinggian 4 kaki 10 inci (sekitar 1,5 m) atau kurang, tetapi sebaliknya bervariasi secara luas dalamnya secara luas dalam luas dalamnya secara luas dalam luas dalamnya secara luas dalam luas dalamnya secara luas dalam luas dalamnya secara luas dalam jumlah luas dalamnya secara luas secara luas dalam jumlah besar dalam luas secara luas secara luas secara luas secara luas.efek spesifik.Sebagian besar kerdil adalah genetik, baik diwarisi dari orang tua atau sebagai hasil dari mutasi genetik baru.Dwarfisme juga dapat merupakan hasil dari masalah kesehatan lainnya di masa kanak -kanak, termasuk hipotiroidisme kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, atau stres yang disebabkan oleh trauma psikologis yang sedang berlangsung.Perawakan pendek juga bisa menjadi hasil dari keturunan normal pada anak -anak dari orang tua pendek daripada gangguan atau masalah kesehatan, tetapi ini biasanya tidak diklasifikasikan sebagai kerdil.70 persen kasus, adalah gangguan genetik yang menyebabkan kelebihan produksi protein yang terlibat dalam regulasi pertumbuhan tulang yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast tiga.Kelebihan mengganggu perkembangan tulang, menghasilkan lengan dan kaki pendek yang tidak proporsional, rata -rata tinggi dewasa 4 kaki 3,5 inci (sekitar 1,3 m) pada pria dan 4 kaki 0,5 inci (sekitar 1,2 m) pada wanita, dan fitur kerangka karakteristik termasuk dipersingkatjari -jari dan dahi yang luar biasa menonjol.Anak -anak kecil dengan achondroplasia memiliki peningkatan risiko kematian akibat apnea sentral atau obstruktif dan sering menderita hipotonia dan menunda pengembangan keterampilan motorik, tetapi orang dengan achondroplasia memiliki kecerdasan normal dan dapat menjalani umur yang sama dengan orang tanpa kondisi.Bentuk kerdil yang disebabkan oleh mutasi pada reseptor faktor pertumbuhan fibroblast tiga gen adalah hipokondroplasia, juga disebut achondroplasia atipikal.Hipokondroplasia menghasilkan kelainan kerangka yang mirip dengan yang disebabkan oleh achondroplasia, tetapi mereka biasanya kurang jelas.Anak -anak dengan hipokondroplasia lebih kecil kemungkinannya menderita perkembangan motorik yang tertunda dan masalah pernapasan yang umum pada anak -anak dengan achondroplasia.Hipokondroplasia dapat menyebabkan peningkatan risiko retardasi mental ringan, meskipun ini masih kontroversial di antara para peneliti dan kebanyakan orang dengan hipokondroplasia memiliki kecerdasan yang tidak terganggu.

Displasia diastrofik adalah jenis lain dari kerdil yang tidak proporsional yang disebabkan oleh masalah dengan pengembangan tulang dan kartilase.Displasia diastrofik menghasilkan lengan dan kaki yang lebih pendek secara signifikan, kelainan bentuk tulang belakang seperti skoliosis, dan masalah dengan mobilitas sendi.Sekitar setengah dari anak -anak dengan displasia diastrofik dilahirkan dengan langit -langit sumbing, dan kelainan bentuk telinga adalah umum.Kecerdasan tidak terpengaruh, tetapi orang dengan displasia diastrofik sering memiliki masalah mobilitas dan kontrol motorik.Displasia diastrofik mirip dengan suatu kondisi yang disebut atelosteogenesis, tipe dua, tetapi yang terakhir jauh lebih parah dan menyebabkan kelahiran mati atau kematian pada masa bayi.

Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab umum kerdil proporsional.Jika tubuh anak -anak tidak menghasilkan cukup protein yang diperlukan untuk pertumbuhan, pertumbuhan akan melambat dan tonggak perkembangan dalam kontrol motorik dapat ditunda.Defisasi Hormon PertumbuhanNCY dapat menghasilkan ketinggian dewasa sesingkat 4 kaki (1,2 m).Berbeda dengan jenis -jenis kerdil yang disebabkan oleh masalah kerangka, defisiensi hormon pertumbuhan dapat diobati pada masa kanak -kanak dengan menyuntikkan hormon pertumbuhan manusia tambahan untuk mengimbangi produksi yang rendah.tidak diobati.Tinggi dewasa pada orang dengan hipotiroidisme kongenital yang tidak diobati dapat serendah 3 kaki 4 inci (sekitar 1 m).Mereka juga dapat menderita keterbelakangan mental, infertilitas, dan berkurangnya tonus otot dan kontrol motorik.Kekurangan tiroid dapat disebabkan oleh cacat genetik atau oleh kekurangan makanan seperti kurangnya yodium.

Kebanyakan orang dengan kerdil memiliki kecerdasan normal, tetapi beberapa kondisi yang menyebabkan kerdil juga menyebabkan retardasi mental.Selain hipotiroidisme kongenital, jenis kerdil ini termasuk sindrom Turner dan beberapa kasus sindrom Noonan.Beberapa jenis kerdil dapat menghasilkan umur yang lebih singkat karena gejala seperti cacat jantung, kejang, dan masalah pernapasan.Sebagai contoh, sindrom Ellis -Van Creveld menyebabkan cacat jantung bawaan dan masalah pernapasan yang menyebabkan sekitar setengah penderita meninggal saat masih bayi, meskipun mereka yang hidup sampai dewasa dapat menjalani umur yang normal.Dwarfisme primordial, sebuah istilah yang mengacu pada beberapa bentuk kerdil proporsional yang dimulai di dalam rahim, hampir selalu berakibat fatal dalam tiga dekade pertama kehidupan.