Mi a kromoszóma elemzés?

A kromoszóma elemzése a genetikai anyag tudományos vizsgálata.A fehérjékből és a DNS -ből álló humán kromoszómák széles körű információt nyújtanak az egyének genetikai sminkjéről.Ahogy a genetika emberi megértése kibővült, a kromoszóma összetételének gondos tanulmányozása és értelmezése létfontosságú orvosi eszközré vált.A kromoszóma elemzése megmutathatja a genetikai rendellenességek jelenlétét, és útitervként szolgálhat a potenciális genetikai állapotokhoz mind az egyéni, mind a vérrel kapcsolatos családtagokban.

A legtöbb embernek 46 kromoszómája van, mindegyik genetikai szülőből 23.Ezeket a sejtek magjaiban tartalmazzák az egész testben, és az elemzésre szolgáló mintákat a vérből, a csontvelőből vagy a testszövetből lehet betakarítani.A mintákat több nap alatt kezelik, hogy a kromoszómák kibővüljenek a könnyebb vizsgálat érdekében.Az elemzés általában egy betegtől 15-20 mintát foglal magában annak biztosítása érdekében, hogy az eredmények a lehető legrosszabbodjanak legyenek.Az eredményeket általában orvos vagy genetikus értelmezi annak érdekében, hogy a felfedezett információkat a betegek számára megfelelően magyarázza.

A kromoszóma rendellenességek több okból is előfordulhatnak.Ahogy a genetikai anyag az egyik generációról a másikra halad, a kromoszómák véletlenül átrendezhetik, ami megnehezíti a sejtek egyenlő megosztását, és néha reproduktív problémákat okozhat.Az embereknek extra vagy hiányzó kromoszómái is lehetnek, amelyek különféle egészségi állapotokhoz vezethetnek.A Down -szindróma volt az egyik első állapot, amelyről ismert, hogy egy extra kromoszóma jelenlétével kapcsolatos.Ebben az esetben a Down -szindrómában szenvedő betegek általában a „21.” néven ismert kromoszóma második példányát mutatják.

Az állati kromoszóma elemzés a 19. század elején kezdődött, de az emberi kromoszóma elemzés nagyrészt a 20. századig nem fedezte fel.Az 1950 -es évek óta óriási előrelépéseket tett az emberi genetika megértésében tucatnyi tudós, a különböző tanulmányi területeken.Kevesebb, mint egy évszázaddal azután, hogy az emberi kromoszómákat először megvizsgálták a genetikai állapotokra vonatkozó nyomok szempontjából, a kromoszóma elemzésének gyakorlata az egyén genetikai kódjáról szóló orvosi információk összegyűjtésének általános módjává vált.Bizonyos betegségek és egészségi állapot genetikai hajlama.Néhány ember, aki szülőkké válik, elemzésen megy keresztül annak meghatározására, hogy a jövőbeni gyermekek veszélyeztethetik -e a fogyatékosságot vagy a betegséget a szunnyes genetikai rendellenességek miatt.Gyakran a rendellenesség megjelenése nem garantálja, hogy a feltételek valaha is kialakulnak, vagy genetikailag átadják az utódokat.Fontos, hogy konzultáljunk azokkal az orvosokkal, akiknek a genetikában szakértelmük van, az elemzési eredmények pontos értelmezése érdekében.