Apa itu analisis kromosom?

Analisis kromosom adalah pemeriksaan ilmiah bahan genetik.Terdiri dari protein dan DNA, kromosom manusia memberikan informasi luas tentang susunan genetik individu.Karena pemahaman manusia tentang genetika telah berkembang, studi yang cermat dan interpretasi komposisi kromosom telah menjadi alat medis yang vital.Analisis kromosom dapat menunjukkan adanya kelainan genetik, dan dapat berfungsi sebagai peta jalan menuju kondisi genetik potensial baik anggota keluarga yang berhubungan dengan individu dan darah.

Sebagian besar manusia memiliki 46 kromosom, 23 dari masing -masing induk genetik.Ini terkandung dalam inti sel di seluruh tubuh, dan sampel untuk analisis dapat dipanen dari darah, sumsum tulang atau jaringan tubuh.Sampel diperlakukan selama beberapa hari untuk menyebabkan kromosom memperluas pemeriksaan lebih mudah.Analisis biasanya melibatkan 15-20 sampel dari satu pasien, untuk memastikan bahwa hasilnya berlebihan sejauh mungkin.Hasilnya biasanya ditafsirkan oleh dokter atau ahli genetika, untuk menjelaskan informasi yang ditemukan kepada pasien.

Kelainan kromosom dapat terjadi karena beberapa alasan.Ketika bahan genetik berlalu dari satu generasi ke generasi berikutnya, kromosom dapat secara tidak sengaja mengatur ulang, membuatnya lebih sulit bagi sel untuk membelah secara merata dan kadang -kadang menyebabkan masalah reproduksi.Orang juga dapat memiliki kromosom ekstra atau hilang, yang dapat menyebabkan berbagai kondisi kesehatan.Down Syndrome adalah salah satu kondisi pertama yang diketahui terkait dengan adanya kromosom ekstra.Dalam hal itu, pasien dengan sindrom Down biasanya menampilkan salinan kedua kromosom yang dikenal sebagai "21."

Analisis kromosom hewan dimulai pada awal abad ke -19, tetapi analisis kromosom manusia sebagian besar belum dijelajahi hingga abad ke -20.Sejak 1950 -an, kemajuan besar dalam pemahaman genetika manusia telah dibuat oleh lusinan ilmuwan di berbagai bidang studi.Kurang dari satu abad setelah kromosom manusia pertama kali dipelajari untuk petunjuk untuk kondisi genetik, praktik analisis kromosom telah menjadi cara umum untuk mengumpulkan informasi medis tentang kode genetik individu.

Seringkali, analisis kromosom dilakukan untuk menentukan apakah sebuah keluarga memilikikecenderungan genetik untuk penyakit tertentu dan kondisi kesehatan.Beberapa orang yang berencana menjadi orang tua menjalani analisis untuk menentukan apakah anak -anak masa depan mungkin berisiko cacat atau penyakit karena kelainan genetik yang tidak aktif.Seringkali, penampilan kelainan tidak menjamin bahwa kondisi akan pernah berkembang atau secara genetik diteruskan ke keturunan.Penting untuk berkonsultasi dengan dokter yang memiliki keahlian dalam genetika, untuk menafsirkan hasil analisis secara akurat.