Apa itu albinisme?

Albinisme adalah kondisi yang diwariskan secara resesif yang mempengaruhi sekitar satu dari 17.000 orang.Seseorang yang mewarisi biasanya mewarisi gen resesif untuk kondisi dari masing -masing orang tua, meskipun ini tidak terjadi pada albinisme okular.Kondisi ini, meskipun seringkali fatal pada hewan lain, hampir tidak berdampak pada harapan hidup atau kesehatan secara keseluruhan pada manusia, tetapi memengaruhi visi terhadap berbagai tingkat.

Mereka yang terkena albinisme memiliki hipopigmentasi, yang dapat mempengaruhi mata saja (okular);atau kulit, mata, dan rambut (oculocutaneous).Hipopigmentasi berarti bahwa orang yang terkena tidak menghasilkan melanin yang cukup, bahan kimia yang bertanggung jawab atas warna rambut, mata dan kulit.Di dalam dua himpunan bagian ini, ada variasi dalam jumlah pigmentasi yang mungkin dimiliki seseorang, sehingga orang dengan kondisi ini tidak selalu memiliki warna atau penampilan yang sama.

Albinisme okular dapat secara signifikan mempengaruhi visi karena pengembangan retina sering terpengaruh.Jenis ini tampaknya terjadi sebagian besar pada pria.Mata berwarna biru sangat terang atau berwarna ungu.Mereka tidak, seperti yang sering dipercaya, benar -benar putih.

Efek pada penglihatan bervariasi, tetapi dapat mencakup penglihatan dekat atau kelihatannya jauh.Nistagmus, di mana mata bergerak dengan cepat bolak -balik, juga dapat terjadi.Mata malas atau mata yang disilang mungkin merupakan hasil utama dari kondisi tersebut.

Albinisme okular juga dapat menyebabkan sensitivitas terhadap cahaya, dan dalam beberapa kasus, menghasilkan kebutaan hukum.Pengobatan berfokus pada memperbaiki atau mengurangi efek dari berbagai kondisi mata.Sebagian besar perawatan bersifat paliatif, terutama ketika melibatkan sensitivitas cahaya, seperti mengenakan kacamata hitam berkualitas tinggi saat di luar.Masalah penglihatan, jika memungkinkan, ditangani dengan kacamata, atau dengan pelatihan mata untuk mata malas.

Dalam albinisme oculocutaneous, tidak hanya mata tetapi juga kulit dan rambutnya sangat ringan.Kulit bisa tampak putih.Rambut pirang, atau terkadang merah.Kondisi penglihatan seperti yang terkait dengan albinisme okular dapat hadir.

Tingkat pigmentasi digolongkan menjadi jenis.Tipe 1 hampir tidak menghasilkan pigmen.Tipe 2 menghasilkan beberapa pigmen.Oleh karena itu, semua orang dengan kondisi ini tidak terlihat sama.

Perawatan pencegahan yang paling penting bagi mereka yang memiliki hipopigmentasi adalah untuk meredakan masalah penglihatan dan menggunakan tabir surya setidaknya 20 SPF saat berada di luar.Meskipun beberapa orang dengan tipe 2 mungkin dapat berjemur, kurangnya melanin di kedua jenis kemudian dapat menyebabkan peningkatan risiko kanker kulit.Ini, sebagian, bertanggung jawab atas keyakinan bahwa albinisme memperpendek rentang hidup.Di tempat -tempat di mana tabir surya tidak tersedia, sering kali menghasilkan melanoma yang fatal.

Ada satu jenis akhir yang menimbulkan ancaman signifikan terhadap kesehatan.Sindrom Hermansky-Pudlak adalah bentuk yang dapat menyebabkan pendarahan berlebihan, penyakit paru-paru dan penyakit usus.Jika seorang anak memiliki albinisme, orang tua harus waspada dan berbicara dengan dokter anak jika mereka mencatat pendarahan atau memar abnormal.

Namun, dalam kebanyakan kasus, faktor -faktor paling signifikan yang berasal dari albinisme adalah psikososial.Prasangka ada terhadap apa pun atau siapa pun yang berbeda, dan mungkin sangat sulit di negara -negara di mana sebagian besar berkulit gelap.Keyakinan palsu dalam beberapa budaya termasuk bahwa albinisme menyebabkan sterilitas, atau bahwa kurangnya pigmentasi seseorang berarti dia dikutuk.Perawatan harus diambil untuk menyebarkan informasi yang benar tentang kondisi ini, sehingga stigma sosial dapat diberantas.