Apa itu Hunter Syndrome?

Hunter Syndrome adalah kelainan yang sangat langka dan sulit yang merupakan bagian dari serangkaian penyakit metabolisme yang disebut mucopolysachcaridosis, atau anggota parlemen.Mungkin juga disebut MPS II dan ada dua jenis sindrom Hunter yang disebut MPS IIA dan IIB.Dalam kondisi ini tubuh tidak memiliki enzim yang disebut iduronate-2-sulfatase, yang membantu memecah zat tertentu yang disebut glikosaminoglikan.Ketika glikosaminoglikan mulai menyimpan di dalam tubuh, mereka menyebabkan perubahan tubuh yang substansial, mempengaruhi banyak sistem tubuh.Penyakit ini juga bersifat warisan, ditularkan oleh ibu yang membawa gen resesif untuknya kepada anak-anak, dan dengan demikian dinamai penyakit resesif terkait-X.

Dua jenis sindrom Hunter akan berbeda dalam gejala dan onset.MPS IIA lebih parah dan gejala mungkin terlihat ketika anak -anak berusia antara dua dan empat.MPS IIA sangat menghancurkan, dan sedikit orang yang menderita penyakit ini melewati masa dewasa muda.Juga sulit bagi orang tua untuk menonton anak -anak yang sebelumnya tampak baik kehilangan semua keuntungan perkembangan yang mereka hasilkan.

Gejala anggota parlemen IIA termasuk kehilangan bertahap dalam keuntungan perkembangan yang pada akhirnya menyebabkan keterbelakangan mental yang parah.Anak -anak mungkin memiliki lesi pada kulit mereka, biasanya di lengan atau punggung, dan mereka sering menunjukkan organ yang membesar.Mereka memiliki perbedaan yang signifikan dalam cara tulang mereka tumbuh dan mungkin jauh lebih pendek.

Salah satu komplikasi penyakit adalah pembesaran jantung, yang mungkin memerlukan pembedahan.Mengingat hasil penyakit akhirnya, beberapa orang tua tidak memilih operasi.Pada akhirnya, anggota parlemen IIA dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan kehilangan penglihatan, dan anak -anak dengan penyakit ini juga umumnya menderita masalah usus seperti diare.Sleep Apnea adalah masalah lain yang dapat mempengaruhi banyak anak dengan sindrom Hunter.

MPS IIB kurang parah dan gejala mungkin terlewatkan sampai seseorang berusia remaja, meskipun diagnosis biasanya terjadi ketika anak -anak berusia sepuluh tahun atau lebih.Orang -orang dapat hidup dengan baik hingga usia paruh baya dengan penyakit ini dan dalam banyak hal mereka serupa dalam kecerdasan dengan seseorang tanpa sindrom, meskipun mereka mungkin mengalami beberapa kesulitan dalam berbicara dan membaca.Ada masalah dengan pertumbuhan tulang, perawakan pendek, dan penglihatan periferal, dan mungkin ada kehilangan pendengaran.Baik IIA dan IIB juga dapat menunjukkan kasar tulang di wajah, yang dapat mengubah fitur.Seperti orang dengan IIA, orang dengan IIB menderita diare dan sleep apnea.

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom Hunter meskipun diharapkan bahwa akhirnya dapat disembuhkan melalui penelitian genetik atau dalam beberapa pengembangan medis lainnya.Pengobatan sindrom akan sangat tergantung pada ekspresi gejala dan dapat menjadi masalah yang kompleks, membutuhkan keterampilan sejumlah spesialis.Untuk saat ini, lebih baik mencoba mencegah kondisi ini dengan menentukan apakah seseorang berisiko memiliki anak dengan sindrom pemburu.Ada tes untuk menentukan apakah seorang wanita membawa gen resesif untuk MPSII.Mereka yang harus diuji termasuk siapa pun yang memiliki sindrom pemburu terjadi di keluarga mereka, bahkan jika itu terjadi pada anggota keluarga yang cukup jauh atau beberapa generasi yang lalu.