Hội chứng Hunter là gì?

Hội chứng Hunter là một rối loạn rất hiếm gặp và khó khăn, là một phần của một loạt các bệnh chuyển hóa gọi là Mucopolysachcaridosis, hoặc MPS.Nó cũng có thể được gọi là MPS II và có hai loại hội chứng thợ săn được gọi là MPS IIA và IIB.Trong điều kiện này, cơ thể thiếu một enzyme gọi là iduronate-2-sulfatase, giúp phá vỡ một số chất gọi là glycosaminoglycans.Khi glycosaminoglycans bắt đầu dự trữ trong cơ thể, chúng gây ra những thay đổi cơ thể đáng kể, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể.Bệnh này cũng là một bệnh di truyền, được thông qua bởi các bà mẹ mang gen lặn cho trẻ em, và do đó, nó được đặt tên là một căn bệnh lặn liên kết X. Hai loại hội chứng thợ săn sẽ khác nhau về các triệu chứng và khởi phát.MPS IIa nghiêm trọng hơn và các triệu chứng có thể được chú ý khi trẻ em ở độ tuổi từ hai đến bốn.Các nghị sĩ IIa đang tàn phá, và rất ít người mắc bệnh này sống trong tuổi trưởng thành trẻ tuổi.Phụ huynh cũng khó theo dõi trẻ em rằng trước đây có vẻ tốt mất tất cả các lợi ích phát triển mà chúng đã đạt được. Các triệu chứng của MPS IIa bao gồm sự mất mát dần dần trong lợi ích phát triển cuối cùng dẫn đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng.Trẻ em có thể bị tổn thương trên da, thường là trên tay hoặc lưng, và chúng thường xuyên xuất hiện các cơ quan mở rộng.Chúng có sự khác biệt đáng kể trong cách xương phát triển và có thể ngắn hơn nhiều về tầm vóc.Một biến chứng của bệnh là mở rộng tim, có thể cần phải phẫu thuật.Với kết quả cuối cùng của bệnh, một số phụ huynh không chọn phẫu thuật.Cuối cùng, MPS IIA có thể gây mất thính giác và mất thị lực, và trẻ em mắc bệnh này cũng thường bị ảnh hưởng bởi các vấn đề về đường ruột như tiêu chảy.Ngưng thở khi ngủ là một vấn đề khác có thể ảnh hưởng đến nhiều trẻ em mắc hội chứng thợ săn. MPS IIB ít nghiêm trọng hơn và các triệu chứng có thể bị bỏ qua cho đến khi một người ở tuổi thiếu niên, mặc dù chẩn đoán thường xảy ra khi trẻ em từ mười tuổi trở lên.Mọi người có thể sống tốt ở tuổi trung niên với căn bệnh này và trong hầu hết các cách họ tương tự về trí thông minh với một người không có hội chứng, mặc dù họ có thể gặp một số khó khăn khi nói và đọc.Có những rắc rối với sự phát triển xương, tầm vóc ngắn và tầm nhìn ngoại vi, và có thể có một số mất thính giác.Cả IIA và IIB cũng có thể cho thấy sự thô thiển của xương ở mặt, có thể thay đổi các tính năng.Giống như những người mắc IIA, những người mắc IIB bị tiêu chảy và ngưng thở khi ngủ. Hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Hunter nào mặc dù người ta hy vọng rằng cuối cùng chữa khỏi có thể được tìm thấy thông qua nghiên cứu di truyền hoặc trong một số phát triển y tế khác.Điều trị hội chứng sẽ phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện của các triệu chứng và có thể là một vấn đề phức tạp, đòi hỏi các kỹ năng của một số chuyên gia.Hiện tại, tốt hơn là cố gắng ngăn chặn tình trạng này bằng cách xác định liệu một người có nguy cơ có con mắc hội chứng Hunter hay không.Có một xét nghiệm để xác định xem một người phụ nữ có mang gen lặn cho MPSII hay không.Những người nên được kiểm tra bao gồm bất kỳ ai đã mắc hội chứng thợ săn xảy ra trong gia đình họ, ngay cả khi điều đó xảy ra ở một thành viên gia đình khá xa hoặc vài thế hệ trước.