Cosa sono i disturbi cromosomici?

Quando l'uovo e lo sperma o le cellule sessuali si incontrano per la prima volta nel punto del concepimento, c'è un incontro dei cromosomi che aiuteranno a determinare quasi tutte le cose su un bambino in crescita.Idealmente questo incontro funziona bene, ma a volte si verificano errori e le persone ricevono cromosomi extra, eliminati o parzialmente mancanti.Ciò può causare una varietà di disturbi cromosomici, molti dei quali sono così gravi che la gravidanza termina per aborto.A meno che non siano stati frequenti aborti spontanei, i genitori potrebbero non sapere mai che un bambino perduto abbia avuto problemi cromosomici perché non è qualcosa che di solito viene valutato.In altre circostanze, i disturbi cromosomici non causano la morte, ma possono avere un impatto sulla vita e sulla salute di un bambino in maggiore o minore.Il più noto di questi è la sindrome di Down, noto anche come Trisomy 21. Descrive uno stato in cui i bambini ottengono tre invece di due copie del 21 ° cromosoma, con conseguente varietà di condizioni che possono differire nel grado di espressione.Alcuni sintomi di questa condizione comprendono un ritardo da lieve a moderato, i cambiamenti nell'espressione facciale e un maggior rischio di difetti cardiaci congeniti o malattie.Per confondere le cose, alcune persone hanno la sindrome di Down Mosaic, in cui solo alcune cellule possiedono il terzo cromosoma, e questo può cambiare molto o un po 'di espressione.

Contrariamente alla sindrome di Down, ci sono disturbi cromosomici in cui viene ereditato un ulteriore cromosoma sessuale, come la X o Y o la parte di un cromosoma sessuale.I cromosomi sessuali mancanti potrebbero causare disturbi cromosomici come la sindrome di Turner nelle ragazze, il che si traduce in infertilità, crescita lenta, incapacità di raggiungere la pubertà e potenziali difetti di altri organi.Se catturata in anticipo, questa condizione può essere trattata con cose come gli ormoni per aiutare con la crescita e per ottenere la maturazione naturale.Al contrario, le donne possono ereditare una terza X, il che potrebbe non essere evidente perché provoca pochissimi sintomi.

Quando i ragazzi ottengono una seconda o terza X, il risultato non è altrettanto buono.I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Klinefelter, che può causare infertilità o bassi livelli di ormoni maschili nell'età adulta.Questo potrebbe essere trattato con ormoni maschili.Possono esistere una varietà di altri problemi con i cromosomi X o Y, ciascuno con conseguenti disturbi cromosomici.

Disturbi aggiuntivi potrebbero derivare da cromosomi parzialmente mancanti, completamente mancanti o maltrattati o invertiti.Le condizioni che potrebbero derivare dipendono dal numero cromosomico e talvolta non esiste un "disturbo" associato ad alcuni errori cromosomici.Le persone sono generalmente consigliate dai loro medici, specialmente se hanno più di 35 anni, di avere analisi o test del cromosoma mentre un bambino è in utero.Ci sono alcuni rischi per i test, ma anche i rischi per non sapere.È una questione che deve essere pesata con cura da ogni famiglia.

Un'altra cosa importante da notare è che anche con i disturbi cromosomici diagnosticati, di solito è difficile dire quanto sia grave l'espressione di quel disturbo.Alcune condizioni come Trisomy 18 hanno un tasso di declino abbastanza prevedibile, tendendo a causare la morte subito dopo la nascita di un bambino.Può essere molto più difficile prevedere il grado di problemi o funzionalità che un bambino con altri tipi di disturbi, come Trisomy 21 (Down), avrà.

Questo aspetto del malfunzionamento dei cromosomi rimane misterioso in molti casi, rendendo difficile per i genitori avere un forte senso di come potrebbe essere la vita con un bambino che ha disturbi cromosomici.Inoltre, ci sono molti errori cromosomici con poca o nessuna espressione.Un errore può essere semplicemente un errore che non ha alcun impatto sulla vita di un bambino.