Cosa sono le malattie ereditarie?

Le malattie ereditarie sono causate da materiale genetico anormale, come singoli geni e cromosomi, trasmesse a un bambino da uno o entrambi i genitori.Questi tipi di malattie sono anche comunemente indicati come disturbi genetici, malattie genetiche ereditate o malattie ereditarie e possono avere sintomi e gradi di gravità variabili.Alcune malattie ereditarie comuni sono la fibrosi cistica, una condizione degenerativa che provoca disabilità e spesso morte precoce;Anemia falciforme, che è un disturbo del sangue che può variare in gravità;e malattia di Huntingtons, che provoca degenerazione del cervello e del sistema nervoso.Spesso, le malattie ereditarie non possono essere curate, sebbene a volte i sintomi possano essere gestiti con farmaci e altre forme di assistenza medica.La terapia genica, un tipo di trattamento per lo più sperimentale, viene studiata come un modo per curare alcuni disturbi genetici rimuovendo o alterando i geni difettosi.

Il materiale genetico di ogni essere umano è costituito da un vasto numero di singoli geni che influenzano un'ampia varietà di tratti e abilità, tra cui l'aspetto fisico e la funzione cognitiva.In questo materiale genetico, ci sono quasi sempre due copie di ogni gene: una ereditata da ciascun genitore.Una condizione ereditaria, come una malattia ereditaria, viene trasmessa a un bambino se uno o entrambi i genitori hanno un gene anormale.

Alcune malattie ereditarie, ad esempio fibrosi cistica, sono chiamate disturbi autosomici recessivi e richiedono che entrambi i geni nella coppia genetica siano anormali per lo sviluppo della malattia.Una persona che trasporta un solo gene anormale per un disturbo recessivo non svilupperà la malattia, ma può trasmetterla alla generazione successiva.Altre malattie ereditarie, come la malattia di Huntingtons, sono chiamate disturbi autosomiali dominanti e richiedono che solo uno dei geni in una coppia sia difettoso per lo sviluppo della malattia. La genetica non è sempre l'unico fattore determinante quando si tratta di malattie ereditarie.Ad esempio, nel caso di alcuni disturbi ereditari del tipo autosomico dominante, non tutti coloro che ereditano un gene difettoso svilupperanno la malattia.Ci sono anche esempi di malattie ereditarie in cui il materiale genetico difettoso da solo non causa malattie, ma può farlo in combinazione con vari fattori ambientali.Un termine correlato è la malattia congenita, che si riferisce a una condizione che si sviluppa alla nascita o prima della nascita, ma non deve necessariamente essere ereditata.Un esempio è la sindrome di Downs, un disturbo genetico che non è ereditato, ma invece causato da un cromosoma extra che si forma in una fase iniziale dello sviluppo fetale.