テイサックスの原因は何ですか？

tay-sachs疾患は、脂肪酸代謝に必要な重要な酵素であるヘキソサミニダーゼAの欠如をもたらす第15染色体上の遺伝的変異によって引き起こされます。この状態の人々では、脂肪化合物が体内に蓄積し、失明、発作、発達障害などの神経学的問題を引き起こします。Tay-Sachsの原因は広範な研究の対象であり、これは研究された最初の遺伝的疾患の1つであり、それについてもっと学び、治療と予防のためのプログラムを開発することを目標としています。、子供の頃の早い段階ともう1つの遅発性形態が表示されます。Tay-Sachs病の人は、各親から1つの欠陥遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、病気の提示は突然変異の正確な性質によって異なります。Tay-Sachsの原因には、病気の家族歴と突然変異の遺伝、または新しいキャリアを作成する自発的変異が含まれます。Tay-Sachsの原因。アシュケナージのユダヤ人とラウジアナケイジャンはどちらも突然変異のコピーを持っている可能性が高く、フランスのカナダ人はわずかに異なる突然変異を持っています。歴史的に、一部の研究者は、ユダヤ人コミュニティとの接触がケイジャンとフランスのカナダ人コミュニティの突然変異の原因であると理論化しましたが、遺伝分析はこれを反証し、テイサックの原因がより一握りの独立した「創設者カップル」の結果である可能性が高いことを示唆しています。誰が突然変異を発症した。コミュニティのメンバーは外で結婚することはできず、有害な遺伝子は集団に集中します。キャリア遺伝子を備えた1人のカップルは、その状態を子孫に伝えることができます。子孫は、婚bedのときにそれらを服用し、遺伝子が複数世代を通過するにつれてリスクを高めます。ユダヤ人コミュニティでは、結婚前の航空会社であるかどうかを人々が決定するのに役立つプログラムをテストして、予防の重要な部分でした。個々のカップルは、自分がキャリアであるかどうかを確認するためのテストを受けることができ、胎児の診断も利用可能です。この突然変異を持つ人々の酵素欠乏に対処するための治療を開発しています。研究者は理論を提案しているが、遺伝子の増殖の当初の理由は知られていないかもしれない。鎌状赤血球貧血の場合のように、突然変異が有益な突然変異に付着した可能性があります。または、Tay-Sachs病で死亡した子供を持つ親がより多くの子供を置いてそれらを置き換えることができ、したがって、遺伝子が人口