Ehlers-Danlos症候群の症状は何ですか？

ehlers-danlos症候群（EDS）の症状は、主に異常なコラーゲンと影響を受けた関節、血管壁、および皮膚に関連しています。非常に柔軟なまたはゆるい関節と伸縮性のある皮膚を持つことは、Ehlers-Danlos症候群の最も顕著な症状の2つですが、二重にまとめられることは症候群と同じではありません。EDにはいくつかのタイプがあり、それぞれに独自の特定の症状のセットがあります：古典的なタイプ、ハイパーモビリティタイプ、血管タイプ。EDSは珍しい症候群です。Ehlers-Danlos症候群の典型的な症状には、非常に柔軟な関節、ポップジョイント、関節痛が含まれます。皮膚は非常に柔らかく、傷つきやすいまたは損傷し、非常に伸縮性があります。さらに、EDSを持つ人は平らに足を踏み入れて傷跡を簡単にすることができます。古典的なタイプは、ゆるい関節、弾性皮膚、および冗長な皮膚の折り畳みによって特徴付けられます。創傷は治癒が遅く、肘と膝の成長と熱バルブの問題は、このタイプのEDの追加の兆候です。皮膚は非常に薄いので、ほぼ半透明であざが簡単です。患者の顔には、薄い鼻と唇、小さなあご、頬が沈んでいます。折りたたまれた肺は、血管型EDの別の症状です。彼または彼女はまた、通常、筋肉疲労、早期変形性関節症、慢性変性関節疾患を経験します。追加の種類のEDがありますが、これらは非常にまれであるため、少数の家族で診断されています。これらの変異は、結合組織を強く弾力性にするタンパク質であるコラーゲンの産生を中断します。その結果、これらの組織は不安定になり、弱くなる可能性があります。非常にゆるい関節と伸縮性のある壊れやすい皮膚と障害の家族歴と相まって、通常、診断を下すには十分です。遺伝子検査、皮膚生検、または心エコー図などの追加の検査は、特定のタイプのEDを決定するのに役立つように命じられる場合があります。理学療法による筋肉の強化は、関節を安定させ、筋肉の痛みを制限することができます。損傷した関節を修復するには手術が推奨される場合がありますが、ステッチは伸縮性のある皮膚を一緒に保持しない可能性があるため、症候群によって治癒が複雑になる場合があります。局所麻酔薬と非ステロイド性抗炎症薬は、筋肉と関節の痛みに処方される可能性があります。スポーツと重量挙げは、EDSの人々にとって適切な活動ではないかもしれません。保護装置と支援デバイスは、関節ストレスを制限する可能性があります。日焼け止めと軽度の石鹸を使用すると、肌が容易に損傷した肌を保護します。EDSの人々は、サポートシステムを構築し、友人、家族、および雇用主に症状を説明することが有益であると感じるかもしれません。このような合併症には、瘢痕、慢性関節の痛みと脱臼、および早期発症関節炎が含まれます。妊娠したいEDSの女性は、受胎前に医師や遺伝カウンセラーに相談する必要があります。