カーペンター症候群とは何ですか？

Carpenter症候群は、頭蓋顔面および骨格異常を引き起こす非常にまれな遺伝障害です。「アクロセファロポリシンダクティ」という傘の下で知られている条件のファミリーの一部であり、このグループで最も希少な病気の1つです。乳児はこの遺伝性障害の紛れもない兆候を負う可能性があるため、多くの場合、出生直後に診断を下すことができます。これには、異常な形の頭と異常な顔の特徴が含まれる場合があります。治療オプションは患者の支援ケアに焦点を当てており、さまざまな形態のアクロスフェロポリシンダクティの取り扱いの経験とトレーニングを受けた専門家に関与する可能性があります。 - 外観のようです。他の顔の異常には、目と唇の形の変化と、顔の構造に関する他の問題が含まれます。手術は、一部の患者が顔の外観を変更し、異常に関連する健康問題に対処するための選択肢となる可能性があります。たとえば、頭蓋骨手術は、子供が成長するにつれて脳の損傷のリスクを減らすことができます。この障害は、他の家族よりも人々を短くて太っている傾向があり、場合によっては肥満が懸念事項になる可能性があります。知的障害は場合によっては文書化されていますが、カーペンター症候群の他の患者は認知的または知的障害を経験しません。外科的療法は、再建および美容の目的で利用できます。一部の人々は、身体的異常に関連するからかいや他の社会問題に関する懸念のために手術を要求するかもしれません。他の人は、後年の合併症を防ぐために手術を必要とするかもしれません。知的遅延を持つ子どもたちは、仲間と歩調を合わせるための個別指導やその他の介入の恩恵を受ける可能性があります。子供は関与する遺伝子の2つのコピーを継承する必要があり、一般集団ではまれであるため、2人の親が両方ともそれを運ぶことはほとんどありません。子供を持つこの状態の人は、遺伝子のコピーを渡し、子供も運送業者にします。この問題について懸念を抱いている親は、遺伝カウンセラーと会って自分の選択肢について話し合うことができます。ドナーの卵や精子を使用して、大工症候群遺伝子を永続せずに子供を持つことを検討する人もいます。