エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群とは何ですか？

Ellis-Van Creveld症候群は、骨格系の発達に影響を与える障害です。この状態で生まれた赤ちゃんには、通常、余分な指や不均衡に小さな腕や脚など、いくつかの欠陥があります。心臓やその他の内臓も発達していないか、異常に小さい場合があります。医学的合併症は、エリスヴァンクレベル症候群を患っているすべての乳児の約半数で致命的ですが、深刻な変形が少ない患者は通常の平均寿命に到達することがよくあります。医師と理学療法士は、人々が生涯を通じて自分の状態を管理することを学ぶのを助けます。最近の研究では、EVC遺伝子に大きな突然変異がある場合に、エリスヴァンクレベル症候群が現れることが示されています。この障害は常染色体劣性です。つまり、両親は子供に発現するためには、両方の親が変異した遺伝子のコピーを運ぶ必要があります。異常。Polydactyは、1つ以上の追加の指の存在が一般的です。腕と脚の骨は、新生児の平均よりも短く、胸は通常非常に狭いです。肺と心臓は、出生時に未発達になる可能性があり、重度の循環および呼吸器の問題につながる可能性があります。脳は通常、エリス・ヴァン・ブレルド症候群の影響を受けません。赤ちゃんが生まれると、医師はX線とコンピューター断層撮影スキャンを投与して、欠陥の重症度を判断できます。EVC遺伝子が関与していることを確認するために、遺伝子検査が行われます。心臓や肺の問題を抱える乳児は、通常、命にかかわる合併症を防ぐために、即時の酸素療法、医療、および手術のために、通常、クリティカルケアユニットに直接運ばれます。援助がなければ、家族は家に帰ることができます。骨格と筋肉のシステムの継続的な開発を監視するには、乳児期と子供時代に定期的な検査が不可欠です。成長は非常にゆっくりと発生し、患者は非常に短い身長と永続的な身体的制限を持つ可能性があります。子供の頃と成人期のさまざまな段階での手術を実施して、余分な指を除去し、骨を強化することができます。理学療法により、個人は障害を克服し、独立して生きることを学ぶことができます。