遅発性副腎過形成とは何ですか？

dren症後期副腎過形成とは、副腎の拡大に関連する先天性内分泌障害を指し、アルドステロン産生の増加とコルチゾールの不足を引き起こします。遅発性副腎過形成、または非古典的な副腎過形成（NCAH）は、幼児期または個人が予備前に達すると症状を引き起こす可能性があります。思春期や産後まで症状を経験しない人もいれば、障害の特性を示さない人もいます。遅発性副腎過形成は生命を脅かす症状を引き起こさない可能性がありますが、副腎の危機は可能です。医療提供者は血液検査を使用して状態を診断し、治療は一般に症状の重症度に依存します。

先天性副腎過形成は、遺伝的変異が21-ヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素の欠乏を引き起こすと発生します。この特定の酵素の不十分な供給は副腎皮質に影響を及ぼし、ホルモン産生のバランスを破壊します。障害の影響を受けるホルモンには、アルドステロンとコルチゾールが含まれます。遅発性副腎過形成を有する子供は、2歳の年には目に見える症状を発症する可能性があり、身体の成熟度は、男の子と女の子の両方で骨と筋肉の成長が起こる年齢の5年前に現れる可能性があります。、発症後期副腎の過形成に悩まされている子供は、通常、仲間と比較した場合、成人期までに発育阻害された高さを示します。女性は思春期関連の身体的特徴を発症する可能性がありますが、月経がないことを経験し、不妊症を引き起こします。また、少女は多嚢胞性卵巣症候群と呼ばれる痛みを伴う状態に苦しむことがあります。多くの女の子は、思春期やオスのパターンの脱毛中に男の子が自然に経験するものと同様の顔の毛を示しています。思春期の男の子のように、女の子も声の変化を持っているかもしれません。NCAHを持っている少年も、通常よりも早く成人の身体的特性を開発します。ひげの成長は異常に早期に見えます。陰茎は拡大されているように見えますが、精巣は小さくなり、精子数の減少と不妊症の可能性を引き起こします。遅発性副腎過形成に関連するホルモンの破壊は、感情的および精神障害とともに両方の性別で重度の嚢胞性にきびを引き起こす可能性があります。障害に苦しむ子供は、しばしば不安障害、うつ病、または医学的介入を必要とする気分変動に苦しむことがよくあります。医療提供者は、下垂体ホルモンを患者に注入し、コルチゾールの存在のために血液濃度を再確認できます。遅発性副腎過形成を有する子供は、通常、これらの血液サンプルにはほとんどまたはまったくコルチゾールが存在しません。治療には、症候性の緩和と、ホルモンの欠落または不十分なホルモンの置換が含まれる場合があります。ヘルスケア提供者は一般に、ホルモンの置換が必要になると、ヒドロコルチゾンまたはコルチゾールを処方します。