レーバーの遺伝性視神経障害とは何ですか？

Reberレーバー遺伝視神経障害（LHON）は、進行性の失明の一形態です。それは起源が遺伝的であり、非常にまれです。症状は通常、最初に10歳以上の症状が発生します。これは、両眼または1つだけで発生する可能性がありますが、通常、両眼は最終的に影響を受けます。病気が進むにつれて、その人は、他の人を視覚的に認識したり、車を運転したり、読んだりするのに十分な問題を見る問題を発症します。色の知覚も悪化します。これらの症状はすべて、視覚データを目から脳に伝達する神経がゆっくりと死んでいるという事実によって引き起こされます。一般的に、視力の喪失は痛みを引き起こすことはなく、時には視力が改善される可能性があります。しかし、レーバーの遺伝性視神経障害を患っている人の中には、適切に移動するのに苦労したり、不安定な心拍を持っている、または多発性硬化症タイプの病気を発症している人もいます。4つの主要な遺伝子が関与しています：MT-ND1、MT-ND4L、MT-ND4、MT-ND6。これらの遺伝子はすべて、ヒト細胞の特定の領域にあります。

遺伝子を含む細胞の部分はミトコンドリアと呼ばれます。これらは、細胞が食物から使用可能なエネルギーを作るのに役立つ小さな構造です。細胞内の遺伝情報のほとんどは、核と呼ばれる細胞の別の部分に包まれていますが、ミトコンドリアには遺伝子のパケットもほとんどありません。wormy通常、Lhon疾患に関与する遺伝子は、ミトコンドリアに不可欠な機能を果たします。しかし、これらの遺伝子の1つが変異している場合、遺伝子はその仕事を適切に行わず、疾患が生じます。2011年の時点で、個々の異常な遺伝子がどのように問題を引き起こすかは正確には不明でした。everyすべての人間は、母親からミトコンドリアを継承し、父親からはいません。これは、卵にミトコンドリアが含まれているためですが、精子はそうではありません。胚が形成されると、母親のミトコンドリアのみがあり、したがって母親のミトコンドリア遺伝子のみがあります。まれに、人は遺伝子に自発的な突然変異を持つことができます。異常な遺伝子を持っているすべての人がレバー遺伝視神経障害を発症するわけではありませんが、この理由は不明です。喫煙、アルコールの飲酒、頭部外傷、ストレスは、この病気を発症する人を決定する要因かもしれませんが、これらの因果関係は2011年の時点で証明されていませんでした。