神経線維腫症タイプ2とは何ですか？

神経線維腫症2型は、支配的なパターンで遺伝する異常な遺伝障害です。つまり、誰かがこの状態を持つために関与する遺伝子のコピーを1つだけ必要とします。この状態の患者は多くの症状を経験する可能性がありますが、重要な特徴は、耳の内部と聴覚神経に沿った成長の発達です。これらは、聴覚とバランスの問題を引き起こす可能性があります。患者は10代から20代後半に神経線維腫症2型の兆候を明らかにし始める可能性があり、遺伝子が患者間で同一ではないため、重症度は変化します。神経系、および良性皮膚腫瘍。彼らはまた、白内障や他の視力の問題を人生の早い段階で発症するかもしれません。これらの症状は、関与する遺伝子の詳細のために、一部の患者では早めに発症し、より深刻になる可能性があります。中程度の突然変異の結果として、比較的軽度の形態を持っている人もいます。他の人は、特に年をとるにつれて、より深刻な問題のリスクがある場合があります。これは悪性腫瘍や良性の成長で必要になる場合があります。さらに、血管形成を標的とする抗血管新生薬を考慮することができます。これらは、不要な成長を制御するための臨床試験でいくつかの約束を示しており、場合によっては選択肢となる可能性があります。これらの腫瘍が治療に抵抗すると、神経学的腫瘍のある人は重大な問題を発症する可能性があります。他の人は、主に迷惑な状態を経験し、良性の皮膚の成長や聴覚障害に刺激されます。一部の患者は、環境での相互作用に加えて、神経線維腫症2型に精通している人と相互作用することに加えて、ヒントやトリックを交換できる他の人とサポートグループに参加することが役立つと感じています。親が遺伝子のコピーが1つしかないと仮定して、遺伝子を子供に渡す可能性があります。配偶子の形成で発生する混合とマッチングのため、子供の症例は親の症例と同一ではないかもしれません。妊娠を検討しているこの状態の人々は、より多くのアドバイスや情報を提供できる遺伝カウンセラーと話し合うことができます。神経線維腫症2型の妊娠中の母親も、妊娠中に胎児を保護するために薬を停止するなど、特別な予防措置を講じる必要があるかもしれません。