トロンビン遺伝子変異の原因は何ですか？

factor II変異として知られるプロトロンビン遺伝子の変異は遺伝的に関連しているため、継承を通じて獲得されます。この遺伝子は、in vivoでトロンビンに変換されるプロトロンビンの産生に関与しているため、この欠陥はトロンビン遺伝子変異として知られていることがあります。トロンビンは、水溶性フィブリノーゲンを不溶性分子であるフィブリンに変換します。これは、血液凝固メカニズムの重要な成分です。トロンビン遺伝子変異は、因子V変異の横にある血管内の血管内の深部血栓を発症する2番目に大きい危険因子です。変異した遺伝子は、2つのコピーが血栓症のはるかに大きなリスクにさらされています。トロンビン遺伝子変異は常染色体優性突然変異であり、突然変異の1つのコピーを持っている人はそれを子供に渡す可能性が50％あることを意味します。男性と女性の両方、およびあらゆる血液型の人は、この遺伝子を継承し、血栓症のリスクを伴うリスクがあるのと同じリスクがあります。11番目の染色体にあるプロトロンビン遺伝子の位置での突然変異。白人集団の約1〜2％は、II因子変異のヘテロ接合体であり、それらの人々は欠陥遺伝子のコピーを1つ持っていることを意味します。有病率は、他の人種的背景を持つ人々でははるかに低いです。

この突然変異を遺伝すると、プロトロンビンメッセンジャーRNAの分解が遅くなり、プロトロンビン産生が増加し、血液中のトロンビンの量が増えます。次に、血栓症で終わる可能性のあるフィブリンの作成のカスケードに過剰なトロンビンが関与するようになるため、凝固プロセスははるかに簡単に発生する可能性があります。トロンビン遺伝子変異は、深部静脈血栓症のリスクを約2〜3回増加させます。トロンビンのレベルの上昇、特に再発流産からの他の健康上のリスクもあります。特に遺伝子の変異コピーを使用して、血栓症の可能性を高めることができる他の危険因子があります。これらの危険因子には、経口避妊薬の使用、因子V変異として知られる別の遺伝的突然変異の継承、妊娠、喫煙、肥満、または長期にわたって不動のままであることが含まれます。