フレームシフトの突然変異とは何ですか？

frameframeshift変異は、異常な、しばしば機能しないタンパク質の産生をもたらす遺伝的欠陥です。一連の遺伝情報のエラーにより、細胞のタンパク質合成機構はアミノ酸を間違った順序で結び付けます。フレームシフト変異は、Tay Sachs病など、多くの異なるヒト疾患に関連しています。すべてのタンパク質のコードは、細胞の核に保存されているデオキシリボ核酸（DNA）に含まれており、このDNAはヌクレオチドとして知られる関連分子で構成されています。タンパク質を作るための最初のステップは、メッセンジャーリボ核酸（mRNA）として知られる分子がDNAのコピーを作成することです。その後、mRNAは核の外側を移動し、ヌクレオチド配列からリボソームとして知られる構造の助けを借りて、翻訳として知られるプロセスでアミノ酸の鎖に変換されます。タンパク質は、これらのアミノ酸の鎖から形成されます。翻訳中、コドンと呼ばれるmRNAの3ヌクレオチド配列は、次にどのアミノ酸をリンクするかを指定します。リボソームが正しいアミノ酸を結び付けて正しいタンパク質を形成できるように、コドンの完全性を維持することが重要です。フレームシフト変異が発生すると、mRNA配列に誤差があり、コドンが間違って読み取られるようになります。たとえば、可能なmRNA配列はuuuaaagggであり、各文字はヌクレオチドを表します。したがって、通常のコドンはUUU、AAA、およびGGGになります。mRNAでエラーが発生した場合、Guuuaaagggのシーケンスになる場合があります。リボソームは、参照のフレームが余分なヌクレオチドによってシフトされたため、コドンをGUU、UAA、およびAGGとして読み取るでしょう。その結果、誤ったアミノ酸がリンクされ、間違ったタンパク質が作られるか、コドンが停止する信号として読み取られるため、タンパク質を早期に切り捨てることができます。フレームシフト変異が発生する可能性があります。それは、1つのヌクレオチドの挿入によって発生する可能性があるか、ヌクレオチドの欠失から生じる可能性もあります。3つのヌクレオチドが削除された場合、これは、突然変異の後に来るコドンが正常に読まれ、通常のフレームからシフトされていないため、フレームシフト変異とは見なされません。。通常、非常に若い年齢で死をもたらす遺伝性状態であるTay Sachs病は、フレームシフトの突然変異によって引き起こされる可能性があります。遺伝的変異は、さまざまな種類の癌などのより一般的な疾患の発症とも関連している可能性があります。