Wat is amyotrofie?

Amyotrofie is een zwakte en verspilling van spieren of ledematen.Er zijn veel verschillende aandoeningen die gerelateerd zijn aan amyotrofie, maar de meest voorkomende twee zijn monomelische amyotrofie (MMA) en erfelijke neuralgische amyotrofie (HNA).Deze twee aandoeningen zijn vergelijkbaar omdat ze het verspillen van een spier of ledemaat omvatten, maar HNA wordt meestal geconcentreerd op de schouder en vergezeld van ernstige pijn.MMA komt meestal ook voor in de bovenste ledematen, maar kan ook voorkomen in de benen en gaat niet gepaard met pijn.

MMA heeft geen duidelijk gedefinieerde oorzaak.De aandoening presenteert zich meestal in een deel van een van de bovenste ledematen van de patiënt.De spier zal verspillen, maar dit zal geleidelijk plaatsvinden voordat hij een periode van stasis bereikt, waar de aandoening niet merkbaar erger wordt.Er is een kans dat de aandoening zich zal verspreiden naar het ledemaat aan de andere kant van het lichaam, maar dit gebeurt meestal niet.MMA komt het meest voor in Azië, met name in Japan en India.De aandoening treft meestal mannen en is waarschijnlijker tussen de leeftijd van 15 en 25 jaar.geschiedenis ervan.Het is bekend dat het SEPT9 -gen geassocieerd is met de ontwikkeling van HNA, in ongeveer 85 procent van de gerapporteerde gevallen.Als een van de ouders van de patiënt de aandoening heeft, heeft hij een kans van 50 procent om de toestand zelf te ontwikkelen.HNA manifesteert zich eerst door extreme pijn in de schouder of bovenarm, en na een paar weken zal Amyotrofie zich ontwikkelen in het getroffen ledemaat.De aandoening ontwikkelt zich meestal rond de leeftijd van 28 en de patiënt zal pijnaanvallen in het getroffen ledemaat ervaren.Deze aanvallen zullen minder frequent worden naarmate de leeftijd van de patiënt toeneemt.

Zowel MMA als HNA zijn aandoeningen waarvoor er geen remedie is, en de behandeling is meestal gericht op het leven van de patiënt.Met HNA, vanwege de ernstige pijn die gewoonlijk wordt geassocieerd met de aandoening, is het belangrijkste doel van de behandeling pijnbeheer.MMA -behandeling is meer gericht op het versterken van het zwakke ledemaat.Preventie is moeilijk in beide omstandigheden, hoewel de prenatale diagnose van HNA een mogelijkheid is.Deze test is beschikbaar voor ouders die het risico lopen het gemuteerde gen op hun kind over te dragen.