Hva er amyotrofi?

Amyotrofi er en svakhet og bortkastet muskler eller lemmer.Det er mange forskjellige forhold som er relatert til amyotrofi, men de vanligste to er monomelamyotrofi (MMA) og arvelig nevralgisk amyotrofi (HNA).Disse to forholdene er like ved at de inkluderer bortkastet av en muskel eller lem, men HNA er vanligvis konsentrert ved skulderen og ledsaget av sterke smerter.MMA forekommer også vanligvis i overekstremitetene, men kan også forekomme i bena og er ikke ledsaget av smerter.

MMA har ingen tydelig definert årsak.Tilstanden presenterer vanligvis i en del av en av pasientens overekstremiteter.Muskelen vil kaste bort, men dette vil skje gradvis før du når en periode med stase, der tilstanden ikke blir merkbart verre.Det er en sjanse for at tilstanden vil spre seg til lemmen på den andre siden av kroppen, men dette skjer vanligvis ikke.MMA er mest vanlig i Asia, spesielt i Japan og India.Tilstanden rammer vanligvis menn, og er mer sannsynlig å oppstå mellom 15 og 25 år.

Den andre sykdommen, HNA, er kjent for å være en arvelig tilstand, noe som betyr at det bare vil oppstå hvis pasienten har en familieHistorie om det.SEPT9 -genet er kjent for å være assosiert med utviklingen av HNA, i rundt 85 prosent av rapporterte tilfeller.Hvis en av pasientens foreldre har tilstanden, vil han ha 50 prosent sjanse for å utvikle tilstanden selv.HNA manifesterer seg først gjennom ekstreme smerter i skulderen eller overarmen, og etter et par uker vil amyotrofi utvikle seg i den berørte lemmen.Tilstanden utvikler seg vanligvis rundt 28 år, og pasienten vil oppleve angrep av smerte i det berørte lemmet.Disse angrepene vil bli sjeldnere etter hvert som pasientens alder øker.

Både MMA og HNA er forhold som det ikke er noen kur, og behandling er vanligvis rettet mot å gjøre pasientens liv mer håndterbar.Med HNA, på grunn av de sterke smertene som vanligvis er forbundet med tilstanden, er hovedmålet med behandling smertehåndtering.MMA -behandling er mer fokusert på å styrke den svake lemmen.Forebygging er vanskelig under begge forhold, selv om prenatal diagnose av HNA er en mulighet.Denne testen er tilgjengelig for alle foreldre som har en risiko for å overføre det muterte genet til barnet sitt.