Wat is progeria?

Progeria is een aangeboren aandoening die de patiënt zeer snel zal verouderen.De term kan worden gebruikt om te verwijzen naar elke ziekte met symptomen die lijken op een versneld verouderingsproces, maar in beperktere zin duidt het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom aan .Het werd voor het eerst beschreven in Engeland in de late 19e eeuw door artsen Jonathan Hutchinson en Hastings Gilford.

Een zeer zeldzame ziekte, Progeria beïnvloedt ergens een op de vier miljoen tot een op de acht miljoen kinderen, en er is momenteel geen bekende remedie.Het treft kinderen van zowel geslachten als alle etnische groepen.Patiënten hebben een zeer korte levensverwachting en leven zelden verder dan 16. De oudste patiënt opgenomen met deze ziekte was 29 jaar oud.

Terwijl andere versnelde verouderingsstoornissen worden veroorzaakt door een storing in deoxyribonucleïnezuur (DNA) -reparatie in de BODYS -cellen,Progeria wordt veroorzaakt door een mutatie in een eiwit dat bekend staat als lamin A , wat resulteert in een misvormde celkern.Progeria wordt momenteel verondersteld te het gevolg zijn van een genmutatie die voortvloeit rond de tijd van conceptie of kort daarna.Het mechanisme waarmee de misvormde kern leidt tot versnelde verouderingssymptomen is momenteel niet bekend.

Een kind met progeria begint symptomen te vertonen rond 18 tot 24 maanden na de geboorte.De aandoening zorgt ervoor dat patiënten er voortijdig oud uitzien, met haarverlies, gerimpelde huid en kwetsbare botstructuur.Tanden verschijnen vaak langzaam en verschijnen misschien helemaal niet.Kinderen ervaren ook beperkte groei en hebben karakteristiek kleine gezichten met beknelde functies.

Progeria veroorzaakt ook medische problemen die meestal worden geassocieerd met ouderen, meestal cardiovasculair van aard.Hartaanval of beroerte is de belangrijkste doodsoorzaak voor mensen met de aandoening.Interessant is dat bepaalde aandoeningen die bij de ouderen voorkomen, zoals kanker en Alzheimers, geen symptomen zijn van progeria.

De Progeria Research Foundation is een non-profit organisatie in de Verenigde Staten die zich toeleggen op het ontdekken van een remedie voor deze aandoening.Aangezien hartaandoeningen wereldwijd een belangrijke doodsoorzaak zijn, kan het ontwikkelen van een remedie voor progeria toepassingen hebben die verder gaan dan het beëindigen van het lijden en het vergroten van de levensduur van getroffen kinderen.Bovendien kunnen defecten in Lamin A verantwoordelijk zijn voor normale veroudering en voor de versnelde verouderingssymptomen.