Hva er Progeria?

Progeria er en medfødt lidelse som fører til at den lidende tilsynelatende eldes veldig raskt.Begrepet kan brukes til å referere til enhver sykdom med symptomer som ligner en akselerert aldringsprosess, men i en mer begrenset forstand utpeker det Hutchinson-Gilford Progeria syndrom .Det ble først beskrevet i England på slutten av 1800 -tallet av legene Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.

En veldig sjelden sykdom, Progeria påvirker et sted fra en av fire millioner til en av åtte millioner barn, og det er foreløpig ingen kjent kur.Det rammer barn av begge kjønn og alle etniske grupper.Lider har en veldig kort forventet levealder og lever sjelden utover 16. Den eldste pasienten på journal med denne sykdommen var 29 år gammel.

mens andre akselererte aldringsforstyrrelser er forårsaket av en funksjonsfeil i deoksyribonukleinsyre (DNA) reparasjon i kroppscellene,Progeria er forårsaket av en mutasjon i et protein kjent som lamin A , noe som resulterer i en feilformet cellekjerne.Progeria antas foreløpig å være et resultat av en genmutasjon som oppstår rundt unnfangelsestidspunktet eller kort tid etter.Mekanismen som den feilformede kjernen fører til akselererte aldringssymptomer er foreløpig ikke kjent.

Et barn med progeria vil begynne å vise symptomer rundt 18 til 24 måneder etter fødselen.Tilstanden får syke til å se for tidlig gammel ut, med håravfall, rynket hud og skrøpelig beinstruktur.Tennene er ofte trege med å vises og kan ikke vises i det hele tatt.Barn opplever også begrenset vekst og har karakteristisk små ansikter med klemte funksjoner.

Progeria forårsaker også medisinske problemer som vanligvis er assosiert med eldre, for det meste kardiovaskulære.Hjerteinfarkt eller hjerneslag er den ledende dødsårsaken for de med lidelsen.Interessant nok er visse tilstander som er vanlige blant eldre, som kreft og Alzheimers, ikke symptomer på Progeria.

Progeria Research Foundation er en ideell organisasjon i USA som er viet til å oppdage en kur mot denne lidelsen.Siden hjertesykdom er en ledende dødsårsak over hele verden, kan det å utvikle en kur mot Progeria ha anvendelser utover å avslutte lidelsen og øke levetiden til berørte barn.I tillegg kan feil i lamin A være ansvarlig for normal aldring så vel som for de akselererte aldringssymptomene.