Co to jest progeria?

Progeria jest wrodzonym zaburzeniem, które powoduje, że cierpiący najwyraźniej się bardzo szybko starzeje.Termin ten może być stosowany w odniesieniu do każdej choroby z objawami przypominającymi przyspieszony proces starzenia, ale w bardziej ograniczonym znaczeniu wyznacza zespół Hutchinson-Gilford Progeria .Po raz pierwszy opisano go w Anglii pod koniec XIX wieku przez lekarzy Jonathan Hutchinson i Hastings Gilford.

Bardzo rzadka choroba, progeria wpływa gdzieś od jednego na cztery miliony do jednego na osiem milionów dzieci, a obecnie nie ma znanego lekarstwa.Wpływa na dzieci zarówno płci, jak i wszystkich grup etnicznych.Osoby cierpiące na bardzo krótką długość życia i rzadko żyją ponad 16. Najstarszy pacjent z tą chorobą miał 29 lat.

Podczas gdy inne przyspieszone zaburzenia starzenia są spowodowane nieprawidłową naprawą kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w komórkach ciała,Progeria jest spowodowana mutacją białka znanego jako

lamin A , co powoduje zniekształcone jądro komórkowe.Progeria ma obecnie hipotezę w celu wynikającej z mutacji genów powstającej w czasie poczęcia lub wkrótce potem.Mechanizm, za pomocą którego zniekształcone jądro prowadzi do przyspieszonych objawów starzenia, nie jest obecnie znany.

Dziecko z progerią zacznie wykazywać objawy około 18 do 24 miesięcy po urodzeniu.Stan ten powoduje, że osoby cierpiące wyglądają przedwcześnie, z wypadaniem włosów, pomarszczoną skórą i kruchą strukturą kości.Zęby są często powolne i mogą wcale nie pojawiać się.Dzieci również doświadczają ograniczonego wzrostu i mają charakterystycznie małe twarze z uszczypnymi cechami.

Progeria powoduje również problemy medyczne zwykle związane ze starszymi, głównie z charakteru sercowo -naczyniowego.Atak serca lub udar jest główną przyczyną śmierci dla osób z zaburzeniem.Co ciekawe, pewne warunki wspólne wśród osób starszych, takie jak rak i Alzheimer, nie są objawami progerii.

Fundacja Badawcza Progeria jest organizacją non-profit w Stanach Zjednoczonych poświęconych odkryciu lekarstwa na to zaburzenie.Ponieważ choroby serca są główną przyczyną śmierci na całym świecie, opracowanie lekarstwa na progerię może mieć zastosowania poza zakończeniem cierpienia i zwiększenia życia dotkniętych dzieci.Ponadto wady laminu A mogą być odpowiedzialne za normalne starzenie się, a także za przyspieszone objawy starzenia się.