Co to jest złośliwa hipertermia?

Złośliwe hipertermia (MH), znane również jako zespół złośliwych hipertermii (MHS), jest rzadkim stanem genetycznym, który występuje po podaniu znieczulenia ogólnego.Leczenie tego potencjalnie śmiertelnego stanu koncentruje się na natychmiastowym łagodzeniu objawów epizodycznych, aby zapobiec powikłaniom, które mogą obejmować uszkodzenie narządów i zaburzoną funkcję mózgu.Jeśli nie jest leczenie, złośliwe hipertermia może powodować niewydolność narządów i przedwczesną śmierć. Osoby z złośliwą hipertermią doświadczają niekorzystnej reakcji fizjologicznej na podanie niektórych ogólnych leków znieczulających, takich jak desfluran, metoksyfluran i sewofluran.Zasadniczo podawane jako inhalant takie środki znieczulające mogą wywoływać podwyższone lub nieregularne bicie serca, gdy leki wejdą do układu jednostki.W większości przypadków reakcja niepożądana jest odkryta dopiero po podaniu znieczulenia.Niektóre osoby ze złośliwą hipertermią mogą rozwinąć wyjątkowo wysoką temperaturę po podaniu znieczulającym, która wymaga natychmiastowego zastosowania materiałów chłodzących w celu zmniejszenia gorączki i zapobiegania uszkodzeniu mózgu.Dodatkowe oznaki MH obejmują sztywność mięśni i przebarwienia moczu wynikające z upośledzonej funkcji nerek.

Wielu, którzy rozwijają ten poważny stan, ma rodzinną historię zaburzenia lub śmierci indukowanej znieczuleniem.Osoby, które zdiagnozowano MHS, zazwyczaj mają co najmniej jednego rodzica, który jest nosicielem choroby.Osoby z MH mają genetyczną mutację komórkową, która wyzwala nieograniczone uwalnianie wapnia i potasu, gdy jest on narażony na niektóre leki znieczulające lub, w niektórych przypadkach, stres fizjologiczny indukowany przez ekstremalne temperatury lub ekstremalne obciążenie fizyczne.

Szybkie uwalnianie wapnia z mięśni podczas epizodu MH zasadniczo powoduje napad i usztywnienie mięśni przy jednoczesnym wyczerpaniu energii potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania mięśni.Utracona energia komórkowa wywołuje początek rozpadu mięśni i nieuregulowane uwalnianie potasu do krwioobiegu.Wprowadzenie potasu jest dodatkowo spotęgowane przez utratę pigmentacji mioglobiny uwalnianej przez rozkładające się tkanki mięśniowe.Połączenie dwóch negatywnie wpływa na funkcję sercowo -naczyniową i nerek.

Jeśli dana osoba jest podejrzewana o mutację genetyczną odpowiedzialną za złośliwą hipertermię lub jest świadomy historii rodziny, może przejść testy genetyczne w celu zweryfikowania obecności ryanodynyGen receptora 1 (RyR1), który jest odpowiedzialny za prezentację MH.Chociaż warunek ten najczęściej diagnozuje się po podaniu leku znieczulającego, istnieją testy, które można podać w celu oceny stanu jednostki po jej epizodzie MH.Możoglobinę moczu można wykonać w celu oceny stanu mięśni i sprawdzenia wszelkich pogorszenia, na co wskazuje obecność mioglobiny w moczu.Ponadto można przeprowadzić panel metaboliczny w celu oceny czynności wątroby i nerek jednostki.

Leczenie MH jest całkowicie zależne od prezentacji objawów i nasilenia.Większość osób ma wyjątkowo wysoką temperaturę, która wymaga natychmiastowych środków, aby go zmniejszyć, aby zapobiec trwałym uszkodzeniu narządów.W takich przypadkach na osobę można umieścić chłodny ręcznik lub koc, aby obniżyć temperaturę ciała.Leki relaksujące mięśni i blokerze nerwów, takie jak Dantrolene i Beta-Blockers, można podawać w celu złagodzenia skurczów mięśni i regulacji rytmu serca jednostki.Dodatkowe płyny można podawać dożylnie, aby zapobiec odwodnieniu i wspierać właściwą funkcję narządów.

Złośliwym epizodom hipertermii można zapobiec poprzez świadomość swojej rodzinnej historii.Osoby z krewnymi, u których zdiagnozowano MHS lub zmarły z powodu powikłań związanych z tym zaburzeniempowinien poinformować swojego lekarza.Istnieją leki znieczulające, które mogą być podawane w obecności złośliwej hipertermii, które są całkowicie bezpieczne i nie będą wywoływać epizodu MH, takiego jak Vecuronium, Tlenek azotu i propofol.